Ελπίδες από νέο προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Ντάουν

Ένα νέο, πιο ακριβές τεστ για την ανίχνευση του συνδρόμου Down, καθώς και δύο σπάνιων γενετικών ανωμαλιών αναπτύσσουν ερευνητές, σύμφωνα με τον Guardian. Πρόκειται για τα σύνδρομα Edwards και Patau, που θεωρούνται τόσο σοβαρά που συχνά προκαλούν το θάνατο πολλών νεογέννητων. 

Βρετανικά νοσοκομεία που ενέκριναν τη δοκιμή της εξέτασης υποστηρίζουν ότι το τεστ εντόπισε όλες τις γυναίκες που είχαν λανθασμένα θετικό τέστ, γεγονός που τους απάλλαξε από το άγχος των περαιτέρω δοκιμών παρακολούθησης. Σύμφωνα με πέντε μαιευτήρια του βρετανικού ΝHS, κατά το διάστημα Απριλίου 2015 - Αυγούστου 2016, περίπου 23.000 εγκυμοσύνες ελέγχθηκαν για τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau. Και τα τρία προκαλούνται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο μωρό. 

Το νέο τεστ ανίχνευσε 101 από τις 106 εγκυμοσύνες που τα μωρά είχαν επηρεαστεί από τις διαταραχές, δηλαδή το 95% των περιπτώσεων. Η συμβατική εξέταση εντόπισε το 81% των περιστατικών. Ο ρυθμός των ψευδών θετικών, όπου τα μωρά αναγνωρίστηκαν εσφαλμένα ότι έχουν κάποια πάθηση έπεσε 100 φορές με την εξέταση σε 2 στις 10.000. Μέσω της νέας διαδικασίας αποφεύχθηκαν 530 επεμβατικές εξετάσεις για τη διάγνωση των διαταραχών. 

Η διαδικασία

Ο συμβατικός τρόπος εντοπισμού των τριών διαταραχών περιλαμβάνει εξέταση αίματος και υπερήχους από την 10η ως την 14η εβδομάδα. Αν ο κίνδυνος είναι αυξημένος, τότε η γυναίκα πρέπει να προβεί σε μια διεισδυτική εξέταση στη μήτρα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. 

Το νέο τεστ βασίζεται στις ίδιες εξετάσεις. Όμως, εάν ο κίνδυνος σε μια εγκυμοσύνη είναι πάνω από 1 στους 800, τότε κάποιο αίμα που ήδη έχει δώσει η μητέρα στέλνεται για ανάλυση DNA. Η ανάλυση ψάχνει τα θραύσματα DNA που έχουν διαρρεύσει από τον πλακούντα, γεγονός που αποκαλύπτει αν το μωρό έχει τα επιπλέον χρωμοσώματα. Η γυναίκα ειδοποιείται μόνον εάν το DNA είναι θετικό. 

Το βρετανικό δημόσιο σύστημα υγείας σκοπεύει να εισάγει το τεστ το 2018.