Κέντρο σπάνιων νοσημάτων των οστών δημιουργήθηκε στο «Λαϊκό»

Κέντρο εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια και πολύπλοκα νοσήματα των οστών (ΚΕΣΝΟ) συστάθηκε στην  Ορθοπαιδική Κλινική του  «Λαϊκού» Νοσοκομείου στην Αθήνα.  Στόχος είναι η αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση κάθε σπάνιας νόσου, με την συλλογή στοιχείων για αυτό, την δημιουργία αρχείου πρωτοκόλλων θεραπείας, την εξαγωγή στατιστικών στοιχείων για την πορεία και ανάλύση των μεθόδων διάγνωσης με τη βοήθεια των εργαστηριακών αποτελεσμάτων ή της κλινικής αξιολόγησης.

             Ως «σπάνια» ορίζονται τα νοσήματα  που συναντώνται σε κλάσμα του πληθυσμού μικρότερο του 1/2000 και αποκαλούνται επίσης “ορφανά”. Η διεθνής οργάνωση Orphanet, παγκοσμίως έχει καταγραφεί στην κατηγορία των «σπανίων» περίπου 6000 νοσήματα διαφόρων κατηγοριών (αυτοάνοσα, νευροεκφυλιστικά, αιματολογικά, ογκολογικά, μεταβολικά, σκελετικά). Πολλές φορές τα αίτια είναι οι γενετικές μεταλλάξεις και οι γενετικές ανωμαλίες που αφορούν στο σκελετικό σύστημα και προκύπτουν λόγω διαταραχών της σκελετικής διαμόρφωσης, ανάπτυξης και ομοιόστασης του οστικού μεταβολισμού. Παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία και αποτελούν διαγνωστική αλλά και θεραπευτική πρόκληση λόγω της ποικιλίας και σπανιότητας. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί 400 περίπου είδη σκελετικής δυσπλασίας και πολλαπλοί φαινότυποι, ανάλογα με τον τύπο και την περιοχή της μετάλλαξης εντός των γονιδίων. Σε πρόσφατη έρευνα της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, αποκαλύφθηκε ότι το 50% των ασθενών με σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη,ζούν αποκλεισμένοι και αδιάγνωστοι.

            Η αναγνώριση της Ορθοπαιδικής Κλινικής του ΓΝΑ «Λαϊκό» πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της αναγνώρισης δημόσιων μονάδων υγειονομικής περίθαλψης ως Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νόσων ( Ν.4461/2017) και αποτελεί μία σχετικά νέα διαδικασία. Σκοπός της είναι η προαγωγή της δημιουργίας ενός Ευρωπαϊκού Δικτύου Ιατρών, Δομών και Εργαστηρίων για το σπάνιο νόσημα. Την ιδέα  για την σύσταση του κέντρου στο Λαϊκό Νοσοκομείο, αναφέρει η διευθύντρια του Κ.Ε.Σ.Ν.Ο κυρία Ανδρονίκη Δράκου «την έδωσαν οι πρώτοι ασθενείς και οι οικογένειες τους που απευθύνθηκαν σε εμάς. Οι προσωπικές τους ιστορίες και ο αγώνας που η κάθε οικογένεια έδινε μόνη της μέσα σε ένα χαοτικό υγειονομικό περιβάλλον που αφορούσε στο σπάνιο νόσημα τους υπήρξαν καθοριστικές στη λήψη πρωτοβουλιών από μέρους μας».

            Παραθέτει μάλιστα μια ενδεικτική αλλά και συγκινητική επιστολή που έλαβε απο τις οικογένειες των πρώτων ασθενών,όταν γνωρίσθηκαν μεταξύ τους και αυτοοργανώθηκαν. Σ΄αυτή μεταξύ άλλων υπογραμίζεται: «...Από την μέρα που ήρθαμε στον κόσμο αποτελούμε έναν ζωντανό γρίφο για τους συγγενείς μας και τους γιατρούς - στην καλύτερη των περιπτώσεων - ενώ για τους ανθρώπους που μας αγαπούν και δεν το ομολογούν είμαστε μία κρυφή και ανομολόγητη πηγή ενοχής και αναπάντητων “γιατί”: Γιατί διαφορετικοί; Πολλοί από μας δεν μπορέσαμε να φτάσουμε τα πάνω ράφια της κουζίνας, να καθίσουμε στο θρανίο μας με τα ποδαράκια μας να φτάνουνε στο πάτωμα της τάξης... ως έφηβοι. Μερικοί από εμάς δεν απέκτησαν ποτέ ποδαράκια ή τουλάχιστον συμμετρικά μέλη, και η μαμά προσπαθούσε μιά ζωή αγωνιωδώς να μην το προσέξει κανείς. Μερικοί γίναμε γονείς με αβάσταχτο βάρος και φόβο ή δεν γίναμε γονείς γιατί φοβηθήκαμε να κληροδοτήσουμε όλη αυτήν την διαφορετικότητα. Κάποια μέρα, έφηβοι ή ενήλικες πιά ψάχνοντας για “Οικογένεια” φτάσαμε στο Λαϊκό Νοσοκομείο, στην Ορθοπαιδική Κλινική ξεφορτώσαμε, αφήσαμε τα βάρη , τις ενοχές και τις αγωνίες μας και βγήκαμε ξανά στον κόσμο με την κρυφή ελπίδα ότι βρήκαμε μια μητρική αγκαλιά...»

          Από τότε διαμορφώθηκε το όραμα για την δημιουργλατου Κ.Ε.Σ.Ν.Ο στην κατεύθυνση της ενδυνάμωσης των σπανίων ασθενών και οικογενειών τους και της ασθενοκεντρικής περίθαλψης και εν γένει φροντίδας υγείας τους. Η δέσμευση του κέντρου στην ασθενοκεντρική φροντίδα υγείας επικοινωνείται διαρκώς στους ασθενείς, τους εξεταζόμενους και στις οικογένειές τους.
Κάθε ασθενής και η οικογένειά του ενημερώνεται για τις διαθέσιμες εναλλακτικές λύσεις, για τις εργαστηριακές εξετάσεις και τις θεραπείες, για τις θετικές και τις αρνητικές επιπτώσεις, καθώς και για τους πιθανούς κινδύνους και για τις πιθανές ωφέλειες που εμπεριέχουν (συμπεριλαμβανομένης της ενημέρωσης περί πιθανής ανταλλαγής και διαχείρισης των δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα).

         Στο Κέντρο παρακολουθούνται ενήλικες και έφηβοι, μεγαλύτεροι των 14 ετών, είτε ήδη διαγνωσμένοι είτε αδιάγνωστοι υπό διερεύνηση ασθενείς, με σπάνια σκελετικά νοσήματα σε συνεργασία με το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ (Διευθύντρια η κ.Jan Traeger- Συνοδινού DPhil (Oxon), ErCLG). Την χειρουργική αποκατάσταση αναλαμβάνει η επιστημονική διευθύντρια του Κέντρου, ορθοπαιδική χειρουργός, με τους ορθοπαιδικούς-συνεργάτες της μονάδος.

         Το Κ.Ε.Σ.Ν.Ο έχει συνάψει συμφωνίες συνεργασίας με άλλα πανεπιστήμια, εξειδικευμένα κέντρα, επιστημονικούς φορείς και επαγγελματικές ενώσεις, για την υλοποίηση των εκπαιδευτικών και ερευνητικών δραστηριοτήτων που αφορούν τα σπάνια και πολύπλοκα νοσήματα των οστών και του μυοσκελετικού συστήματος. Συνεργάζεται στενά και ανταλλάσσει εμπειρίες με το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Αυτοάνοσων και Αυτοφλεγμονωδών Νοσημάτων που έχει την έδρα του επίσης εντός του Λαϊκού Νοσοκομείου. Επίσης παρέχει εκπαίδευση σε ειδικευόμενους της ειδικότητας του πεδίου εμπειρογνωμοσύνης αλλά και πλήρη ειδικότητα Ορθοπαιδικής, σε σπουδαστές που ασκούν πρακτική άσκηση, καθώς και στο ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό του φορέα, στον οποίο ανήκει το Κέντρο. Στο  Κ.Ε.ΣΝ.Ο - Ορθοπαιδική Κλινική Λαϊκού Νοσοκομείου, παρέχεται μετεκπαίδευση Ειδικών ιατρών στις τεχνικές της διατατικής οστεογένεσης- επιμήκυνσης των οστών, μετά από σχετική έκδοση εκπαιδευτικής άδειας από το ΚΕ.Σ.Υ (Κεντρικό Συμβούλιο Υγείας), τεχνικές απολύτως απαραίτητες για την αντιμετώπιση μεγάλου μέρους παραμορφώσεων του οστικού σκελετού που συνοδεύουν τα σπάνια νοσήματα.