Τα παιδιά «χτυπούν» οι σπάνιες παθήσεις

Τη χαρτογράφηση για πρώτη φορά των σπανίων παθήσεων στη χώρα επιχειρεί το Κέντρο Ελέγχου Λοιμώξεων και Πρόληψης Νοσημάτων (ΚΕΕΛΠΝΟ).

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Ο αριθμός των νοσημάτων που έχουν εντοπιστεί είναι περίπου 8.000 από τις οποίες εκτιμάται ότι πάσχουν περί τα 27 εκατ. άτομα. Το 75% των ασθενών με σπάνια νοσήματα αφορά παιδιά.

Λόγω της ιδιαιτερότητάς τους (μικρός αριθμός ασθενών ανά νόσο, σποραδικές ερευνητικές δραστηριότητες, χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης νέων φαρμάκων) ωστόσο αποτελούν σοβαρό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία.

Το ΚΕ.ΕΛ.Π.ΝΟ. ως εθνικός φορέας για την προαγωγή και προάσπιση της δημόσιας υγείας, δραστηριοποιείται στη δημιουργία μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα καθώς και στην αποτύπωση των «ειδικών» μονάδων που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρουσίασαν την Τρίτη οι εκπρόσωποι του ΚΕΕΛΠΝΟ και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) στην πιλοτική αναδρομική καταγραφή που πραγματοποιήθηκε, καταγράφηκαν 136 νέες περιπτώσεις για 4 σπάνια νοσήματα: 61 περιπτώσεις ινοκυστικής νόσου (ΙΝΚ), 39 περιπτώσεις SMA (νωτιαίας μυϊκής ατροφίας), 19 περιπτώσεις νόσου Gaucher και 17 περιπτώσεις νόσου Pompe ή Γλυκογονίασης τύπου 2. Σημειώνεται ότι η αναδρομική καταγραφή για την κυστική ίνωση και την νωτιαία μυϊκή ατροφία αφορά την 3ετία 2009-11 ενώ για τη νόσο Gaucher και νόσο Pompe την 5ετία 2007-2011.

Στόχος του ΚΕΕΛΠΝΟ είναι ως το τέλος του 2013 να υπάρχουν συγκεντρωμένα στοιχεία για εθνικά κέντρα που ασχολούνται με συγκεκριμένα σπάνια νοσήματα ή ομάδα νοσημάτων ώστε να συνδεθεί με Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς για την αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων και την καλύτερη δυνατή διάγνωση και θεραπεία των ασθενών.

H Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) ιδρύθηκε πριν από 10 χρόνια, με την ηθική υποστήριξη της Ευρωπαϊκής Οργάνωσης Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), στην οποία είναι ενεργό μέλος και με την εκπροσώπηση της στο διοικητικό της Συμβούλιο. Η Ένωση έχει μέλη της 25 συλλόγους ασθενών σπανίων παθήσεων αλλά και μεμονωμένους ασθενείς. Συνολικά, εκπροσωπεί περί τα 7000 άτομα.