Ποιες γυναίκες και πότε πρέπει να κάνουν την «εξέταση της Τζολί»

Τουλάχιστον 225 Ελληνίδες βρίσκονται κάθε χρόνο αντιμέτωπες με τον καρκίνο του μαστού που οφείλεται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία τις τελευταίες ώρες διεκδικούν τον τίτλο των πιο γνωστών γονιδίων, ελέω Αντζελίνα Τζολί, αλλά απασχολούν την επιστημονική κοινότητα από το 1994, οπότε και ανακαλύφθηκαν.

Αυτές οι περίπου 225 γυναίκες στη χώρα μας είναι φορείς μεταλλάξεων στις θέσεις 17 και 13 των χρωμοσωμάτων του DNA (πρόκειται για τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2)  αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις το ανακαλύπτουν μόνο όταν εκδηλώσουν τον καρκίνο.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το 5% των περιστατικών καρκίνου του μαστού αποδίδεται σε αυτά τα γονίδια, ο δε έγκαιρος εντοπισμός τους μέσω ειδικής αιματολογικής εξέτασης επιτρέπει στις γυναίκες-φορείς να λάβουν μέτρα προφύλαξης, όπως η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή.

«Όσες γυναίκες φέρουν το BRCA1 διατρέχουν κίνδυνο έως και 65% να εμφανίσουν καρκίνο, όσες φέρουν το BRCA2 διατρέχουν κίνδυνο έως και 45%, όσες φέρουν και τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια έχουν κίνδυνο έως και 95%» εξηγεί ο καθηγητής Χειρουργικής, επικεφαλής της Μονάδας Μαστού στο Ιπποκράτειο, κ. Γιώργος Ζωγράφος, σημειώνοντας ότι για τον γενικό πληθυσμό ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού δεν ξεπερνά το 12%.

Η διαπίστωση ότι η γυναίκα διατρέχει αυτόν τον κίνδυνο τίθεται μόνο μετά τη θετική απάντηση στην ειδική αιματολογική εξέταση. Μάλιστα, σύμφωνα με τον κ. Μιχάλη Κοντό, λέκτορα Χειρουργικής στο Λαϊκό νοσοκομείο, ο κίνδυνος δεν αφορά μόνο την εμφάνιση του καρκίνου του μαστού, αλλά και εκείνον των ωοθηκών, ο οποίος θεωρείται πολύ πιο επικίνδυνος και επιθετικός σε σχέση με τη μορφή της νόσου στους μαστούς.

Σε κάθε περίπτωση, όπως επισημαίνει ο διευθυντής Χειρουργικής στο Αντικαρκινικό νοσοκομείο «Άγιος Σάββας», κ. Ευάγγελος Φιλόπουλος, αυτά τα δύο γονίδια εκφράζονται  κυρίως στην ηλικία των 40 χρόνων και μετά, δηλαδή η γυναίκα τα φέρει, είτε γνωρίζοντάς το είτε όχι, αλλά ο κίνδυνος να νοσήσει αυξάνει δραματικά στην πέμπτη δεκαετία της ζωής της.

Ποιες γυναίκες κινδυνεύουν

Σε κλοιό κίνδυνου όμως για τον συγκεκριμένο καρκίνο του μαστού δεν βρίσκονται όλες οι γυναίκες. «Αποχρώσες» ενδείξεις θεωρούνται από τους ειδικούς τα αυξημένα περιστατικά καρκίνου στον στενό πυρήνα της οικογένειας, π.χ. εάν μητέρα εμφάνισε καρκίνο του μαστού πριν από την εμμηνόπαυση, τότε η κόρη βρίσκεται σε υψηλό γενετικό κίνδυνο για τη νόσο. Το ίδιο εάν έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού δύο μέλη της οικογένειας α' βαθμού, εκτός της μητέρας. Επίσης, εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών ή εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου του προστάτη ή του στομάχου σε άρρενες συγγενείς α' βαθμού.

Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις -και σε όσες θεωρήσουν ενδεδειγμένες οι γιατροί- συνιστάται στις γυναίκες να υποβληθούν σε ειδικό αιματολογικό τεστ. «Σε δείγμα περιφερικού αίματος ελέγχονται και μετρώνται τα γονίδια BRCA1 και BRCA2» εξηγεί ο κ. Κοντός. Η εξέταση αυτή ωστόσο δεν γίνεται σε κανένα δημόσιο νοσοκομείο της χώρας, παρά μόνο σε ειδικά κέντρα Γενετικής. Το δε κόστος της κυμαίνεται από 1.000 έως 3.000 ευρώ, ανάλογα με το ποιο γονίδιο ελέγχεται και σε ποια έκταση.

Εφόσον διαπιστωθεί ότι η γυναίκα είναι φορέας του γονιδίου BRCA1 ή  BRCA2, η προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή είναι μονόδρομος. Όπως εξηγούν οι ειδικοί, είναι η μόνη μέθοδος που εξασφαλίζει τη γυναίκα - φορέα των ογκογονιδίων, μειώνοντας τον κίνδυνο που διατρέχει κατά 5%.

«Αυτή τη στιγμή είναι η καλύτερη δυνατή μορφή πρόληψης για τη νόσο» λέει ο κ. Ζωγράφος, προσθέτοντας ότι «στις Ηνωμένες Πολιτείες τα τέσσερα τελευταία χρόνια ακολουθείται και μία άλλη μέθοδος, που συνίσταται στη χορήγηση ενός ορμονικού σκευάσματος, με το οποίο ο κίνδυνος μειώνεται σημαντικά, έως και 50%».

Σε ό,τι αφορά τη μαστεκτομή, αυτό που διαφοροποιείται ανάλογα με την περίπτωση είναι η ηλικία κατά την οποία η γυναίκα θα υποβληθεί στην επέμβαση. Συνήθως επιλέγεται η ηλικία των 40, ώστε η γυναίκα να πλησιάζει ηλικιακά στη «στιγμή» της εμφάνισης του καρκίνου, αλλά και για να έχει τεκνοποιήσει. Διότι το βέβαιο είναι ότι μετά τη μαστεκτομή θα πρέπει να γίνει και αφαίρεση των ωοθηκών. Πιθανότατα, αυτή θα είναι και η επόμενη επέμβαση, στην οποία θα υποβληθεί η Αντζελίνα Τζολί.