Στο προσκήνιο νέα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Μια νέα μεγάλη γενετική επιστημονική έρευνα, η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα στον κόσμο, έρχεται να επιβεβαιώσει ότι ο αυτισμός έχει πολύπλοκες γενετικές αιτίες, καθώς εντόπισε πολλά ακόμα γονίδια (γύρω στα 300, εκτός από τα οκτώ ή εννέα που ήταν μέχρι τώρα γνωστά), τα οποία σχετίζονται με την εμφάνισή της διαταραχής στα παιδιά.

Μια κοινοπραξία εκατοντάδων ερευνητών από 12 χώρες, στο πλαίσιο του φιλόδοξου διεθνούς Προγράμματος Γονιδιώματος Αυτισμού, ανακάλυψε πολλές μέχρι τώρα άγνωστες γενετικές μεταλλάξεις, που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση του αυτισμού. Μερικές, αλλά όχι όλες, από αυτές τις γονιδιακές παραλλαγές κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Πολλές άλλες εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί με αυτισμό, χωρίς να τις έχουν οι γονείς προηγουμένως.

"Αυτό σημαίνει ότι μικρά γενετικά σφάλματα μπορεί να συμβούν στη διάρκεια του σχηματισμού των ωαρίων και του σπέρματος των γονιών και αυτές οι γενετικές ποικιλίες αντιγράφονται στη διάρκεια της δημιουργίας του DNA του παιδιού τους", δήλωσε ένας από τους ερευνητές, ο καθηγητής του πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας-Λος Άντζελες (UCLA) Ντάνιελ Γκέρσγουιντ.

Ο αυτισμός και οι συγγενικές με αυτόν μυστηριώδεις εγκεφαλικές παθήσεις πλήττουν περίπου ένα άτομο στα 100, εκ των οποίων τα αγόρια είναι περίπου τετραπλάσια από τα κορίτσια. Τα συμπτώματα διαρκούν καθ' όλη τη ζωή συνήθως και ποικίλουν αρκετά, περιλαμβάνοντας επαναληπτικές συμπεριφορές, δυσκολία έκφρασης συναισθημάτων, αποφυγή σωματικής επαφής με άλλους, μειωμένες κοινωνικές ικανότητες κ.α. Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για τον αυτισμό.

Οι ερευνητές αξιοποίησαν τη συνδυασμένη υπολογιστική ισχύ 60 ερευνητικών Ινστιτούτων παγκοσμίως και ανέλυσαν το DNA περίπου 1.000 παιδιών σχολικής ηλικίας με αυτισμό, από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και τον Καναδά. Επί τρία χρόνια, οι επιστήμονες ανέλυσαν τον γενετικό κώδικα των αυτιστικών παιδιών και στη συνέχεια τον σύγκριναν με τα γονιδιώματα 1.300 παιδιών χωρίς την πάθηση.

Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature", σύμφωνα με το BBC και τα πρακτορεία Ρόιτερ, έφερε στο φως διάφορες γενετικές μεταλλάξεις που εμφανίζονται με μεγαλύτερη κατά 20% περίπου συχνότητα στα αυτιστικά παιδιά σε σχέση με τα υπόλοιπα. Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι αρκετά αυτιστικά παιδιά φέρουν τις δικές του "ιδιωτικές" μεταλλάξεις, δηλαδή κάθε παιδί εμφανίζει ένα ξεχωριστό γενετικό σφάλμα σε κάποιο ξεχωριστό γονίδιο.

Η μοναδικότητα αυτή, πιθανώς, καθιστά πιο δύσκολη την ανάπτυξη φαρμάκων για ένα ευρύ φάσμα ασθενών και των διαταραχών τους. Παρά, πάντως, την ιδιαιτερότητα του γενετικού "προφίλ" των αυτιστικών παιδιών, δύο κατηγορίες γονιδίων επηρεάζονται πιο συχνά από τις άλλες όσον αφορά τις μεταλλάξεις: αυτές που σχετίζονται με την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων και αυτές που εμπλέκονται στην επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων. Πολλά από αυτά τα ίδια γονίδια θεωρείται ότι παίζουν ρόλο και σε άλλες νευρολογικές διαταραχές, ενώ οι ερευνητές θεωρούν πιθανή την μερική επικάλυψη με παθήσεις όπως η σχιζοφρένεια ή η επιληψία.

Παρά την πρόοδο, σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ευρήματα της νέας μελέτης εξηγούν μόνο ένα μικρό ποσοστό των γενετικών ριζών του αυτισμού. Όπως είπαν, για να έρθουν στο φως όλες οι γενετικές αιτίες του αυτισμού, θα έπρεπε δεκάδες χιλιάδες οικογένειες, εθελοντικά, να δώσουν δείγματα από το DNA τους για ανάλυση. Μερικοί επιστήμονες ευελπιστούν, πάντως, ότι μέσα στην επόμενη διετία μπορεί να εντοπιστούν όλα τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό.

Προς το παρόν, οι επιστήμονες δεν μπορούν να πουν πώς συμβαίνουν αυτές οι σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις (τα σφάλματα του DNA). Προηγούμενες έρευνες έχουν συνδέσει τον αυτισμό με την επίδραση του περιβάλλοντος και την ηλικία των γονέων, ενώ μερικές οργανώσεις έχουν κατηγορήσει ορισμένα εμβόλια ότι προκαλούν αυτισμό, κάτι που, όμως, δεν έχει επιβεβαιωθεί από επιστημονικές μελέτες.

Οι επιστήμονες προσδοκούν ότι η σταδιακή εξήγηση των γενετικών αιτιών του αυτισμού θα επιτρέψει κάποια στιγμή στο μέλλον, να δημιουργηθούν γενετικά τεστ για έγκαιρη διάγνωση της πάθησης, καθώς και να αναπτυχθούν πιο αποτελεσματικά φάρμακα. Όμως, προειδοποιούν ότι η πάθηση φαίνεται να είναι πολύπλοκη και οι αλληλεπιδράσεις της με το περιβάλλον πολυδιάστατες, συνεπώς θα χρειαστεί χρόνος, τόσο για την ανακάλυψη των ακριβών αιτιών της πάθησης όσο και ενός αξιόπιστου γενετικού τεστ.