Γονιδιακή θεραπεία βοήθησε τυφλά παιδιά να δουν

Μια απλή εισαγωγή DNA στα μάτια τεσσάρων παιδιών, τυφλών εκ γενετής λόγω μιας ασθένειας που προκαλεί τύφλωση, ανέκτησαν την όρασή τους σε βαθμό που μπορούν να περπατάνε πια χωρίς βοήθεια. Η γονιδιακή θεραπεία, την οποία εφάρμοσαν αμερικανοί επιστήμονες, επιβεβαιώνει ότι όσοι πάσχουν από τη συγεκριμένη σπάνια κληρονομική νόσο (συγγενής αμαύρωση του Λέμπερ), μπορούν να έχουν θεαματική βελτίωση στην όρασή τους, ειδικά αν η θεραπεία γίνει έγκαιρα. Είναι, γενικότερα, μια από τις πιο πετυχημένες περιπτώσεις γονιδιακής θεραπείας στην ιατρική μέχρι τώρα.

Όσοι πάσχουν από τη νόσο, αρχίζουν να χάνουν την όρασή τους αμέσως μετά τη γέννησή τους και είναι τελείως τυφλοί μέχρι τα 40 τους χρόνια. Αρκετά από τα παιδιά που γεννιούνται με την ασθένεια (γύρω στο 16%), έχουν ένα ελαττωματικό μεταλλαγμένο γονίδιο (RPE65), το οποίο βοηθά τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς φακού να παράγουν τη ροδοψίνη, μια ουσία που χρειάζεται για την απορρόφηση του φωτός. Χωρίς αυτή την ουσία, τα κύτταρα φωτο-υποδοχείς σταδιακά πεθαίνουν.

Ήδη από το 2001, ερευνητές του πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια στις ΗΠΑ έδειξαν ότι μπορούσαν να αποκαταστήσουν εν μέρει την όραση σε τυφλούς σκύλους με τη συγκεκριμένη πάθηση, εισάγοντας ένα φυσιολογικό γονίδιο στα μάτια τους. Το 2007 οι ίδιοι ερευνητές άρχισαν ανάλογες δοκιμές σε ανθρώπους, ενώ το 2008 μια σχετική βρετανική έρευνα εμφάνισε ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Τώρα, για πρώτη φορά, οι αμερικανοί επιστήμονες, σε συνεργασία με ευρωπαίους συναδέλφους τους, ανέφεραν τα πλήρη αποτελέσματα της θεραπείας στους ανθρώπους. Όπως έγραψαν σε σχετική εργασία στο ιατρικό περιοδικό The Lancet, σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ και το Science, τα παιδιά ηλικίας 8 - 11 ετών έδειξαν τετραπλάσια βελτίωση στην ευαισθησία των ματιών τους στο φώς και άρα στην όραση, σε σχέση με τους ενηλίκους με το ίδιο πρόβλημα, γεγονός που δείχνει ότι όσο νωρίτερα εφαρμόζεται η γονιδιακή θεραπεία, τόσο πιο αποτελεσματική είναι.

Ένα από τα παιδιά, ηλικίας εννιά ετών, δήλωσε ότι μπορεί πια να αναγνωρίσει πρόσωπα για πρώτη φορά, να παίξει ποδόσφαιρο, να διαβάσει βιβλία και να κάνει ποδήλατο στη γειτονιά μόνο του. Κανένα από τα παιδιά δεν απέκτησε πλήρως την όρασή του, αλλά και κανένα δεν είναι πια τυφλό από νομική άποψη.

Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι σταδιακά θα έχουν αντίστοιχες επιτυχίες -μέσω γονιδιακής θεραπείας- και με άλλα προβλήματα της όρασης. Ήδη έχουν γίνει σε πειραματόζωα - με ενθαρρυντικά αποτελέσματα- ανάλογες θεραπείες σε οκτώ ακόμα διαταραχές της όρασης και σύντομα θα ξεκινήσουν οι δοκιμές και σε ανθρώπους.