Πέντε μεταλλαγμένα γονίδια συνδέονται με το Πάρκινσον

Οι άνθρωποι ευρωπαϊκής και ιαπωνικής καταγωγής, οι οποίοι έχουν μεταλλαγμένες παραλλαγές πέντε γονιδίων, αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν την ασθένεια Πάρκινσον, σύμφωνα με δύο μεγάλες ανεξάρτητες επιστημονικές έρευνες, μια αμερικανική και μια ιαπωνική.

Οι δύο μελέτες, οι οποίες δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Nature Genetics, μελέτησαν πάνω από 25.000 άτομα και είναι οι μεγαλύτερες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα, με στόχο να ανακαλύψουν γονίδια υπεύθυνα για το Πάρκινσον, σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ.

Η μια μελέτη, με επικεφαλής τον Τατσούσι Τόντα του πανεπιστημίου Κόμπε, η οποία σύγκρινε τα γονίδια 2.011 ατόμων με Πάρκινσον και 18.381 ατόμων χωρίς την ασθένεια, διαπίστωσε ότι όσοι έπασχαν από τη νόσο, διέθεταν συγκεκριμένες παραλλαγές των γονιδίων PARK16, BST1, SNCA και LRRK2.

Η δεύτερη έρευνα, υπό τον Άντριου Σίνγκλετον του εργαστηρίου νευρογενετικής των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ, ανέλυσε τα γονίδια άνω των 5.000 ασθενών με Πάρκινσον, που έχουν ευρωπαϊκή καταγωγή, και διαπίστωσε ότι υπάρχει στενή σχέση ανάμεσα στη νόσο και σε δύο παραλλαγές των γονιδίων PARK16 (που εντοπίστηκε και στην ιαπωνική μελέτη) και MAPT.

Στη συνέχεια, οι δύο επιστημονικές ομάδες σύγκριναν τα δεδομένα τους και βρήκαν ότι οι γονιδιακές παραλλαγές PARK16, SNCA και LRRK2 αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης Πάρκινσον τόσο στα άτομα ευρωπαϊκής όσο και ιαπωνικής καταγωγής, ενώ οι γονιδιακές παραλλαγές BST1 και MAPT αφορούν μόνο τα άτομα ιαπωνικής καταγωγής (στην πρώτη περίπτωση) ή ευρωπαϊκής (στη δεύτερη).

Οι προηγούμενες γενετικές έρευνες πάνω στο Πάρκινσον υστερούσαν από άποψη εύρους και λεπτομερούς ανάλυσης του γονιδιώματος. Οι δύο νέες έρευνες, όπως ανακοίνωσαν οι επιστήμονες, επιτρέπουν πλέον την καλύτερη κατανόηση των γενετικών αιτιών της ασθένειας και της βιολογίας της, κάτι που, όπως είπαν, προσφέρει την ελπίδα ότι μια μέρα θα έχουμε τις στρατηγικές για να καθυστερήσουμε ή και να εμποδίσουμε την ανάπτυξη του Πάρκινσον.

Το Πάρκινσον είναι μια νευρο-εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει το 1% έως 2% των ατόμων άνω των 65 ετών. Χαρακτηρίζεται από τρέμουλο, αργό και ασταθές βάδισμα, μυική ακαμψία και έλλειψη ισορροπίας. Οι σημερινές φαρμακευτικές θεραπείες αμβλύνουν τα συμπτώματα, όμως δεν μπορούν να σταματήσουν την εξέλιξη της ασθένειας.