Σπάνιες ασθένειες

Περισσότερο από το 3% του παγκόσμιου πληθυσμού ζει με μια σπάνια πάθηση, αναδεικνύοντας την ανάγκη για ταχύτερη διάγνωση και αποτελεσματικότερη φροντίδα

Τα «σιωπηλά» συμπτώματα, η υποδιάγνωση και οι νέες στοχευμένες θεραπείες που αλλάζουν την πορεία των ασθενών - Η κυρία Εύα Κασσή, Ενδοκρινολόγος, Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Ενδοκρινικών Νοσημάτων μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου στο Λαϊκό Νοσοκομείο, εξηγεί

Ο κ. Δημήτρης Αθανασίου, Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, αναλύει τι προβλέπει το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα και ποιοι είναι οι βασικοί στόχοι για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών

Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2026 αναδεικνύει τις προκλήσεις ασθενών και οικογενειών και προωθεί ισότιμη πρόσβαση σε διάγνωση, θεραπεία και καινοτομία

Το σύνδρομο Jansen-De Vries μετρά μόλις 24 επίσημα διαγνωσμένους ασθενείς παγκοσμίως, εκ των οποίων οι 2 στην Ελλάδα - Μια προσωπική μαρτυρία για την καθημερινότητα, τις δομές και τα κενά φροντίδας από την οπτική ενός πατέρα

Η καθυστέρηση στη διάγνωση, τα εμπόδια στον γενετικό έλεγχο και η άνιση πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα επιβαρύνουν σημαντικά την καθημερινότητα των ασθενών με σπάνιες δερματικές νόσους εξηγούν η κυρία Ευτυχία Ζουριδάκη, Διευθύντρια ΕΣΥ, και η κυρία Eιρήνη Μερίκα, Επιστημονική Συνεργάτιδα στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για Σπάνια Δερματικά Νοσήματα, Α’ Κλινική Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο «Ανδρέας Συγγρός»

«Στις 29 Ιανουαρίου 2024, μια μέρα που θα μείνει ανεξίτηλα χαραγμένη στη μνήμη μας, η μοναδική και αγαπημένη μας Αλεξάνδρα, τότε 4,5 ετών, διαγνώστηκε με μια πολύ σπάνια ασθένεια που ονομάζεται BPAN» - Η ιστορία μιας οικογένειας από τη Μακεδονία που βρίσκεται αντιμέτωπη με μια σπάνια νόσο και αγωνίζεται να γίνει η γονιδιακή θεραπεία πραγματικότητα

Την ανάγκη εφαρμογής ενός ολοκληρωμένου Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις και τη μείωση των ανισοτήτων πρόσβασης σε διάγνωση και θεραπεία επισημαίνει η κυρία Μέμη Τσεκούρα, Πρόεδρος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας

Τα νεότερα επιστημονικά δεδομένα που παρουσιάστηκαν στο 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο για τα σπάνια αιματολογικά νοσήματα

H κυρία Ελισάβετ Χρόνη, Καθηγήτρια Νευρολογίας Πανεπιστημίου Πατρών μιλά για τη σημασία, αλλά και τις ελλείψεις των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης αναφορικά με την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνιες νευρολογικές νόσους

Βήματα όπως τα Εθνικά Μητρώα, ο ενιαίος κατάλογος ORPHAcodes και τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης διαμορφώνουν ένα ολοκληρωμένο πλαίσιο για τα σπάνια νοσήματα, υπογραμμίζει ο υφυπουργός Υγείας, κ. Μάριος Θεμιστοκλέους

Η καθυστερημένη διάγνωση και η άνιση πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα συνεχίζουν να επιβαρύνουν ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα και οικογένειες. Η κυρία Καίτη Θεοχάρη, πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου «Η Αλληλεγγύη», παρουσιάζει τις ελλείψεις και τις προτάσεις για ένα πιο οργανωμένο πλαίσιο φροντίδας

Περίπου 600.000 άνθρωποι εκτιμάται ότι ζουν με σπάνια νόσο στη χώρα μας. Ο Σύλλογος «95» αναδεικνύει τη «διαγνωστική Οδύσσεια» των ασθενών και φέρνει κοντά φοιτητές Ιατρικής και Φαρμακευτικής με ασθενείς και φροντιστές μέσω του προγράμματος «ΖΕΥΞΗ»

Η Κελαινώ και η Αλκυόνη απέναντι σε ένα σύστημα εγκρίσεων, ελλείψεων και άρνησης - Η νόσος του Leigh υπολογίζεται ότι προσβάλλει 1 στα 40.000 παιδιά

Η πρόοδος στις θεραπείες των σπάνιων νόσων αλλάζει τα δεδομένα, όμως η ποιότητα ζωής απαιτεί ολιστική φροντίδα και Εθνικό Σχέδιο Δράσης επισημαίνει ο κ. Βασίλης Καρατζιάς, Πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος

Ο γιος της Έλλης είναι 23 ετών. Για το σύστημα υγείας όμως, κάπου στη διαδρομή από τα παιδιατρικά στα νοσοκομεία ενηλίκων, έμεινε «ανάμεσα». Η ενηλικίωση για τα παιδιά με σπάνια νοσήματα δεν είναι τυπική μετάβαση, είναι ένα επικίνδυνο κενό

Η πρόοδος στις θεραπείες των σπάνιων νόσων αλλάζει τα δεδομένα, όμως η ποιότητα ζωής απαιτεί ολιστική φροντίδα και Εθνικό Σχέδιο Δράσης επισημαίνει ο κ. Βασίλης Καρατζιάς, Πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος

Τι ρόλο παίζει η συμμετοχή του ασθενούς στην αξιολόγηση των φαρμάκων

Πίσω από το χαμόγελο του Dustin, πρωταγωνιστή στη σειρά Stranger Things, κρύβεται μια πραγματική μάχη υγείας. Ο Gaten Matarazzo αποκαλύπτει πώς ζει με μια σπάνια πάθηση και πώς τη μετέτρεψε σε δύναμη και έμπνευση

Ο ευρωβουλευτής και εκπρόσωπος τύπου της ευρωομάδας της Νέας Δημοκρατίας τονίζει ότι «ο αριθμός των ατόμων με σπάνια νοσήματα στην ΕΕ εκτιμάται σε 30 εκατομμύρια ενώ ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων υπολογίζεται σε 6-8 χιλιάδες»