Δικά μας παιδιά βρήκαν app που ανιχνεύει το Πάρκινσον

Στις αρχές Νοεμβρίου συγκεντρώθηκαν στο Παρίσι πάνω από 5.000 φοιτητές και απόφοιτοι πανεπιστημίων απ’ όλο τον κόσμο για την ολοκλήρωση ενός μαραθώνιου διαγωνισμού Συνθετικής Βιολογίας που διοργανώνεται από τον Οργανισμό iGΕΜ και ξεκίνησε πριν από 20 χρόνια από το MIT (Massachusetts Institute of Technology). Το τετραήμερο στην Πόλη του Φωτός επιφύλασσε μια χρυσή διάκριση για μία από τις ελληνικές πανεπιστημιακές ομάδες που συμμετείχαν. Οι δέκα νέοι επιστήμονες που αποτέλεσαν την iGΕΜAthens κέρδισαν χρυσό μετάλλιο για την έρευνά τους στη διάγνωση της Νόσου Πάρκινσον, της συχνότερης νευροεκφυλιστικής νόσου μετά το Αλτσχάιμερ, που αφορά δεκάδες χιλιάδες ασθενείς και τους φροντιστές τους στην Ελλάδα.

«Ενας επικεφαλής του διαγωνισμού μάς είπε ότι η Ελλάδα έχει σταθερά όλα τα χρόνια την καλύτερη αναλογία ομάδων που συμμετέχουν σε σχέση με τον πληθυσμό της, και μάλιστα με διακρίσεις. Μας είπε ότι είμαστε case study του διαγωνισμού», λέει μιλώντας στο «ΘΕΜΑ» η κυρία Κάτια Σπανού, μία εκ των δέκα μελών της ομάδας. Ενδεικτικό του αντίκτυπου που είχε το πρότζεκτ της αθηναϊκής ομάδας στον παγκόσμιο διαγωνισμό είναι η πρόσκληση που πήρε από τον πρωθυπουργό. Ο κ. Κυριάκος Μητσοτάκης, μετά την επιτυχία τους, είχε δεχτεί τους 10 ερευνητές στο Μέγαρο Μαξίμου και συζήτησε μαζί τους για την πρότασή τους, το εύχρηστο τεστ διάγνωσης της νευροεκφυλιστικής Νόσου Πάρκινσον.

Πώς ξεκίνησε το ταξίδι

«Ο διαγωνισμός iGΕΜ μετρά 20 χρόνια. Στις αρχές συμμετείχαν πέντε ομάδες, ενώ πλέον είναι περισσότερες από 400. Φέτος έφτασαν στις 420. Κάθε χρόνο οι συμμετέχουσες ομάδες οφείλουν να βρουν τους επόμενους. Είναι μια ανοιχτή διαδικασία που ο κάθε ενδιαφερόμενος από τα πανεπιστήμια υποβάλλει αίτηση. Για τον επόμενο διαγωνισμό οι αιτήσεις άνοιξαν την περασμένη Πέμπτη. Το δικό μας ταξίδι ξεκίνησε πέρυσι τον Ιανουάριο όταν μας επέλεξαν οι προηγούμενοι», λέει η κυρία Μυρτώ Πλιακοστάμου, φοιτήτρια 4ου έτους στο Τμήμα Χημικών Μηχανικών του Εθνικού Μετσόβιου Πολυτεχνείου.

Το Μετσόβιο είναι ένα από τα τέσσερα πανεπιστημιακά ιδρύματα που τροφοδότησαν την iGΕΜ Athens - τα άλλα τρία είναι το Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, το Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής και το Πανεπιστήμιο Πειραιά. Οπως εξηγεί η ίδια, η ομάδα κατέληξε στην ιδέα από έναν συνδυασμό παραγόντων. Σημειωτέον, η ιδέα για το πρότζεκτ κάθε ομάδας πρέπει να κατατεθεί ολοκληρωμένη έως τον Ιούνιο. Συνεπώς, η iGΕΜ Athens είχε περίπου πέντε μήνες για να παρουσιάσει τον ερευνητικό της στόχο και να βρει τη χρηματοδότηση για την υλοποίησή του.

«Οι γιατροί της ομάδας μας ήξεραν ότι η Νόσος Πάρκινσον είναι πολύ σοβαρή και δύσκολη στη διάγνωση και τη διαχείρισή της. Επίσης, στην πορεία εγώ ανακάλυψα ότι κοντινό μου πρόσωπο πάσχει», συνεχίζει η κυρία Πλιακοστάμου. Ολη η ομάδα συναντήθηκε με τον Σύλλογο Ασθενών και Φροντιστών ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ της Αθήνας και ήρθε αντιμέτωπη με το σκληρό πρόσωπο της ασθένειας.

«Γνωρίσαμε ασθενείς. Μιλήσαμε πολύ μαζί τους. Πολλοί μας είπαν πως για μεγάλο διάστημα δεν γνώριζαν τι είχαν. Ταλαιπωρήθηκαν μέχρι να γίνει η διάγνωση. Το χαρακτηριστικό τρέμουλο (τρόμος) είναι από τα συχνότερα και πιο προφανή συμπτώματα που υποδεικνύουν τη Νόσο Πάρκινσον. Πολλοί ασθενείς όμως δεν το εμφανίζουν καθόλου ή το εμφανίζουν πολύ αργότερα από άλλα συμπτώματα, επομένως δεν καταλήγουν γρήγορα στη διάγνωση.Πολλοί εύχονταν να ήξεραν νωρίτερα από τι πάσχουν, να ξέρουν ποιον εχθρό πολεμάνε, όπως μας είπαν», περιγράφει η ίδια φοιτήτρια σε σχέση με αυτά που αποκόμισαν από τις συναντήσεις τους με τους ασθενείς.

Η ομάδα iGΕΜ Athens κατέληξε στον σχεδιασμό ενός εύχρηστου διαγνωστικού κιτ, πιάνοντας το νήμα προηγούμενων ανακαλύψεων. Στόχος τους είναι να γίνει δυνατός ο εντοπισμός της Νόσου Πάρκινσον σε πρώιμο στάδιο, προτού εκδηλωθούν τα έντονα κινητικά συμπτώματα και συνεπώς να βελτιωθεί ουσιαστικά η πρόγνωση για τους ασθενείς.

Το 2015 μια συνταξιούχος νοσοκόμα από τη Σκωτία, η Τζόι Μίλνε, έγινε πρωτοσέλιδο λόγω της εκπληκτικής ικανότητάς της να ανιχνεύει τη Νόσο Πάρκινσον από τη μυρωδιά. Οπως εξηγούν στην ιστοσελίδα τους οι δέκα ερευνητές, λόγω της κληρονομικής υπεροσμίας της μπόρεσε να παρατηρήσει μια διαφορά στην οσμή του συζύγου της 12 χρόνια πριν από την επίσημη διάγνωσή του, όταν εκείνος ήταν μόλις 33 ετών. Οι υποψίες της έδωσαν έναυσμα στην επιστημονική κοινότητα και το 2019 εντοπίστηκαν αρκετές ενώσεις που ευθύνονται σε μεγάλο βαθμό για τη «μυρωδιά της Νόσου Πάρκινσον». Από αυτές, τέσσερις πτητικές οργανικές ενώσεις (VOC) βρέθηκαν να διαφέρουν σε συγκέντρωση στο δερματικό σμήγμα μεταξύ υγιών ανθρώπων και ασθενών με Νόσο Πάρκινσον. Αυτές ήταν το εικοσάνιο, το ιππουρικό οξύ και η οκταδεκανάλη, των οποίων οι ποσότητες αυξάνονταν, και η περιλλαλδεΰδη, της οποίας οι ποσότητες μειώνονταν στους ασθενείς με Πάρκινσον.

«Ετσι, βρέθηκε ένας νέος βιοδείκτης και υπήρξε ένας στόχος προς ανίχνευση από την ομάδα μας. Μέχρι τώρα η διαδικασία αυτή γινόταν με μεγάλα, ακριβά και δυσπρόσιτα μηχανήματα αέριας χρωματογραφίας-φασματομετρίας μάζας (GC-MS) και χρειαζόταν σε μεγάλο βαθμό μια φθηνότερη, φορητή και ευκολότερα διανεμητέα λύση», περιγράφουν στη σελίδα τους.

Το κιτ και η λειτουργία του

Η μέθοδος που ανέπτυξαν βασίστηκε σε έναν ιό. Ο Μ13 είναι ένας ακίνδυνος βακτηριοφάγος ιός, τον οποίο τροποποίησαν γενετικά, έτσι ώστε να προσκολλάται σε συγκεκριμένες οργανικές ενώσεις. «Οι ενώσεις αυτές αρχικά ανιχνεύτηκαν στο σμήγμα της πλάτης. Το κιτ θα περιλαμβάνει τέσσερις πλάκες, μία για κάθε ένωση. Ο σχεδιασμός προβλέπει να είναι το κιτ σαν ένα μικρό κουτί που θα τοποθετείται από τον επαγγελματία υγείας στην πλάτη του πιθανού ασθενούς», περιγράφει ο φοιτητής του Εθνικού Μετσόβιου Πολυτεχνείου Θοδωρής Πουρής.

Το κιτ θα δίνει χρωματικό αποτέλεσμα ενδεικτικό και χαρακτηριστικό της νόσου, όταν θα εντοπίζει τις «μυρωδιές της Νόσου Πάρκινσον». «Τα αποτελέσματα στη συνέχεια σκανάρονται με την κάμερα του κινητού και επεξεργάζονται σε μια ψηφιακή εφαρμογή δικού μας σχεδιασμού», λέει ο ίδιος. Αξίζει να σημειωθεί ότι το πρότζεκτ αφορά τη δημιουργία διαγνωστικού κιτ για υγειονομικούς υπαλλήλους σε αυτή τη φάση. Και αυτό, καθώς μπορεί να προκύπτει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα, όπως σε κάθε άλλη διαγνωστική μέθοδο, κάτι που όμως μπορεί να είναι ψυχοφθόρο για τον εξεταζόμενο και τους οικείους του. «Δεν υπάρχει κάτι παρόμοιο. Χρησιμοποιούνται συμβατικές μέθοδοι διάγνωσης μέχρι σήμερα», συνεχίζει ο κ. Πουρής.

Οι ερευνητές έχουν φτάσει έπειτα από πολλές εργατοώρες στο Εργαστήριο Βιολογίας του ΕΚΠΑ που τους παραχωρήθηκε έως το επίπεδο γενετικής τροποποίησης του ιού. Η δέσμευση με βάση τους διαγωνιστικούς όρους του iGΕΜ ήταν να φτάσει το πρότζεκτ όσο πιο κοντά γίνεται στην υλοποίησή του έως το τέλος του διαγωνισμού. Πλέον η ομάδα αποτιμά το πολύ σημαντικό θετικό αποτέλεσμα, αλλά αναζητά τους πόρους και το πλαίσιο για να συνεχίσει.

Οι φοιτητές και απόφοιτοι αναζήτησαν μόνοι τους πηγές χρηματοδότησης, αναφέροντας ότι άλλες ομάδες από το εξωτερικό είχαν μεγαλύτερη στήριξη από τα πανεπιστήμιά τους και από άλλους φορείς. «Ολοι μας είχαμε την αίσθηση ότι θα ασχοληθούμε έναν χρόνο και τέλος. Ηταν δύσκολο και δεν πιστεύαμε ότι θα διακριθούμε. Ηταν μια δύσκολη χρονιά και πήραμε μεγάλη ικανοποίηση όταν είδαμε ότι ο κόπος μας ανταμείφθηκε. Ξεκινήσαμε ως άγνωστα παιδιά με ένα όραμα και καταλήξαμε φίλοι με έναν πετυχημένο στόχο», λέει η κυρία Φιλοξένη-Κυριακή Λασκαρίδου. Παρά τις δυσκολίες που αντιμετώπισαν, κανείς δεν αποκλείει τη συνέχιση της έρευνας και την ολοκλήρωση του πρότζεκτ, υπό την προϋπόθεση ότι θα έχει λυθεί το πρακτικό πρόβλημα της χρηματοδότησης, ώστε να αφοσιωθούν απερίσπαστοι στην ανάπτυξη του διαγνωστικού κιτ. Παράλληλα με την έρευνά της, η iGΕΜ Athens όλους αυτούς τους μήνες διοργάνωσε εκπαιδευτικές και κοινωνικές εκδηλώσεις για να επικοινωνήσει το έργο της.

Από τον Γεώργιο Κοτζιά στους iGΕΜ Athens

Η Νόσος Πάρκινσον συνδέεται με μια μεγάλη ελληνική ανακάλυψη πριν από 56 χρόνια. Ο Γεώργιος Κοτζιάς, διακεκριμένος Ελληνας ερευνητής και κλινικός ιατρός, ήταν γιος του Κώστα Κοτζιά, πρώην δημάρχου Αθηναίων. Η έρευνά του το 1967 προκάλεσε διθυραμβικά σχόλια στον παγκόσμιο ιατρικό Tύπο αμέσως μετά την πρώτη δημοσίευσή της στο «New England Journal of Medicine» με τίτλο «Η L-Dopa στον Παρκινσονισμό». Η ανακάλυψη του τρόπου δράσης της L-Dopa στη Νόσο Πάρκινσον ήταν πρωτοποριακή και άνοιξε νέους ορίζοντες στις νευροεπιστήμες, και ειδικότερα στη νευροφυσιολογία και τη νευροχημεία του εγκεφάλου.

Είναι χαρακτηριστικό ότι έως σήμερα η L-Dopa παραμένει η κυριότερη φαρμακευτική ουσία για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της Νόσου Πάρκινσον.