Ο Ελληνας που αποκρυπτογραφεί τα μυστικά των γονιδίων

Από το 1997 ο Εμμανουήλ Δερμιτζάκης μελετά τα μυστικά του γονιδιώματος, στο οποίο την τελευταία δεκαετία έχει εστιαστεί η έρευνα για τα αίτια εμφάνισης διαφόρων ασθενειών, ώστε να βρεθούν και αποτελεσματικοί τρόποι αντιμετώπισης. Σήμερα, από τη θέση του ως καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης ασχολείται εντατικά μέσω ερευνητικών προγραμμάτων με την κατανόηση της ποικιλομορφίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Επίσης συνεργάζεται με το Ιατροβιολογικό Ιδρυμα Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών.

Επικεφαλής της ομάδας των ευρωπαίων επιστημόνων που δημοσίευσαν σήμερα στο Nature τα αποτελέσματα της μεγαλύτερης έρευνας για γενετικά αίτια των διαφορών μεταξύ των ανθρώπων, τονίζει πως «με τα νέα αυτά δεδομένα δίνεται καινούργια ώθηση στη μελέτη συχνών ασθενειών όπως ο διαβήτης και οι καρδιοπάθειες. Παράλληλα δημιουργείται και ένα σημαντικό πλαίσιο για την κατανόηση των γονιδιωμάτων σε ατομικό επίπεδο ανοίγοντας το δρόμο για την πιο εντατική χρήση του γονιδιώματος στην εξατομικευμένη ιατρική». Ο κ. Δερμιτζάκης μίλησε στο protothema.gr για τις εξελίξεις στην έρευνα αυτή καθώς και τις προοπτικές εφαρμογής των γνώσεων που προκύπτουν στη θεραπεία σοβαρών ασθενειών.

-Σε ποιό στάδιο βρίσκεται σήμερα η έρευνα του γονιδιώματος;
-Η μελέτη του γονιδιώματος βρίσκεται σε αρκετά προχωρημένο στάδιο καθώς έχουμε κατανοήσει πολλές από τις αλληλουχίες του και τη λειτουργική τους σημασία, όπως για παράδειγμα τις αλληλουχίες που αντιστοιχούν σε γονίδια, αλλά υπάρχουν πολλές περιοχές, όπως αυτές που ρυθμίζουν το που και πως εκφράζονται τα γονίδια. Για αυτές η γνώση μας είναι αρκετά περιορισμένη. Ενας άλλος τομέας ο οποίος είναι πολύ σημαντικός αλλά ακόμη δεν γνωρίζουμε πολλά πράγματα, είναι η λειτουργική σημασία των διαφορών στο DNA από άτομο σε άτομο. Πολλές από τις διαφορές αυτές δεν έχουν λειτουργική σημασία, ένα μικρό ποσοστό όμως είναι σημαντικό για προδιάθεση σε ασθένειες ή διαφορές σε άλλα χαρακτηριστικά και η πρόκληση για εμάς να μπορέσουμε να ταυτοποιήσουμε αυτό το μικρό ποσοστό.

-Πρακτικά τι σημαίνει αυτό για την ιατρική;

-Η κατανόηση των λειτουργικών διαφορών στο γονιδίωμα που δημιουργούν προδιάθεση για ασθένειες, είναι πολύ σημαντική για να μπορέσουμε να δημιουργήσουμε ένα γενετικό προφίλ για κάθε άνθρωπο, το οποίο περιγράφει το σύνολο και τον βαθμό της προδιάθεσης που έχει ο καθένας μας για να εμφανίσει κάποια νόσο.

Αυτό το γενετικό προφίλ, μαζί με τη συμπεριφορά και τις περιβαλλοντικές επιδράσεις που έχει δεχθεί καθένας από εμάς, θα μας δώσει ποιό ολοκληρωμένη εικόνα της αιτιολογίας των ασθενειών, όπως επίσης και της αντιμετώπισής τους σε ατομικό επίπεδο.

-Η ιατρική του μέλλοντος θα είναι εξατομικευμένη;
-Η ιατρική όπως εφαρμόζεται και τώρα είναι εξατομικευμένη, αλλά η πληροφορία που υπάρχει για κάθε ασθενή είναι περιορισμένη. Η προσθήκη της γνώσης του γονιδιώματος και των μοριακών επιδράσεων που έχει το περιβάλλον στον οργανισμό μας, θα μας δώσει μεγαλύτερες δυνατότητες να κατανοήσουμε τις διαφορές στα αίτια εμφάνισης της ίδιας νόσου σε διαφορετικούς ασθενείς. Αυτό θα οδηγήσει σε ποιό εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή με πολύ καλύτερα αποτελέσματα.

-Σήμερα υπάρχει πρακτική εφαρμογή των γνώσεων αυτών;
Η πληροφορία του γονιδιώματος είναι χρήσιμη ακόμη και σήμερα στην Ιατρική για την κατανόηση σπάνιων ασθενειών που προκαλούνται από μία ή δυο μεταλλάξεις, κυρίως σε παιδιά, όπως επίσης και στην κατηγοριοποίηση των καρκίνων, με τη μελέτη του καρκινικού γονιδιώματος για τη χορήγηση στοχευμένης χημειοθεραπείας. Επίσης χρησιμοποιούμε αυτή την πληροφορία για την ταυτοποίηση ασθενών που θα παρουσιάσουν παρενέργειες σε φάρμακα, ή χαμηλή ανταπόκριση σε θεραπείες, ώστε η χορήγηση φαρμάκων να γίνεται με ποιό σωστό τρόπο.

Η μεγαλύτερη έρευνα μέχρι τώρα για τα γενετικά αίτια των διαφορών μεταξύ των ανθρώπων
–Ένα σημαντικό βήμα για την κατανόηση συχνών ασθενειών όπως ο διαβήτης και οι καρδιοπάθειες

Ομάδα Ευρωπαίων επιστημόνων με επικεφαλής τον καθηγητή Γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκη παρουσίασαν σήμερα ένα χάρτη που δείχνει τα γενετικά αίτια των διαφορών μεταξύ των ανθρώπων. Σημειώνεται ότι η μελέτη που πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο του έργου GEUVADIS και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature και Nature Biotechnology, είναι μεγαλύτερη που έγινε μέχρι τώρα για τις διαφορές αυτές.

Μια από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στον τομέα της επιστήμης σήμερα είναι η κατανόηση του πώς το μοναδικό γονιδίωμα κάθε ατόμου προδιαθέτει περισσότερο ή λιγότερο σε ασθένειες. Οι ερευνητές μελέτησαν τον τρόπο με τον οποίο το διαφορετικό γενετικό προφίλ επηρεάζει τον τρόπο που ορισμένα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται σε διαφορετικούς ανθρώπους, η οποία θα μπορούσε να είναι η αιτία για μια σειρά από γενετικές διαταραχές.

Η μελέτη πραγματοποιήθηκε με τη συμμετοχή περισσότερων από 50 επιστημόνων από 9 διαφορετικά ευρωπαϊκά και θεωρείται ότι προσθέτει μια λειτουργική ερμηνεία στο πιο σημαντικό κατάλογο των ανθρώπινων γονιδιωμάτων.

Όπως δήλωσε η συντονίστρια της μελέτης Tuuli Lappalainen από το Πανεπιστήμιο του Stanford «Ο πλούτος της γενετικής ποικιλομορφίας που επηρεάζει τη ρύθμιση των περισσότερων γονιδίων μας, μας εξέπληξε. Είναι σημαντικό να καταλάβουμε τους γενικούς νόμους του πώς το ανθρώπινο γονιδίωμα λειτουργεί.»

Ανοίγοντας το δρόμο για την εξατομικευμένη ιατρική

Ο κ. Δερμιτζάκης τόνισε πως «γνωρίζοντας ποιες γενετικές παραλλαγές είναι υπεύθυνες για τις διαφορές στη δραστηριότητα των γονιδίων μεταξύ των ατόμων μπορούμε να έχουμε ισχυρές ενδείξεις για τη διάγνωση, την πρόγνωση και την θεραπεία διαφόρων ασθενειών, όπως ο διαβήτης και οι καρδιοπάθειες. Η μελέτη αυτή έχει σήμερα έχει βαθιές επιπτώσεις για τη γονιδιωματική ιατρική. Η κατανόηση των κυτταρικών επιδράσεων των παραλλαγών στο DNA που προδιαθέτουν σε νόσους μας βοηθά να κατανοήσουμε αιτιολογικούς μηχανισμούς της νόσου, που μας είναι απαραίτητο για τη μελλοντική ανάπτυξη νέων θεραπειών».


*Ο κ. Δερμιτζάκης διοργανώνει το συνέδριο με «Γονιδιωματική Ιατρική στην Μεσόγειο» στην Κρήτη 2-5 Οκτωβρίου. Θα συμμετάσχουν εξέχουσες προσωπικότητες της Γονιδιωματικής από όλο τον κόσμο, με στόχο τη δραστηριοποίηση του τομέα στην Ανατολική Μεσόγειο. Κατά τη διάρκεια του Συνεδρίου θα συζητηθούν τα τρέχοντα θέματα της γονιδιωματικής ιατρικής και η πορεία του χώρου προς την ανάπτυξη της εξατομικευμένης ιατρικής με τη χρήση των νέων τεχνολογιών. Επίσης θα συζητηθεί πως χώρες όπως η Ελλάδα, αλλά και άλλες της Ανατολικής Μεσογείου, που έχουν μείνει πίσω στον τομέα αυτό μπορούν να ανακάμψουν και να συμβάλλουν στην ανάπτυξη των ερευνών.