Ένα... GPS για «πλοήγηση» στο ανθρώπινο γονιδίωμα

Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική ομάδα δημιούργησε τον καλύτερο μέχρι σήμερα γενετικό «χάρτη», που ξεμπλέκει το «κουβάρι» των ανθρωπίνων γονιδίων, παρέχοντας μια πολύ πιο καθαρή εικόνα για το πώς αυτά ρυθμίζονται και αλληλοεπηρεάζονται, ελέγχοντας έτσι τα τουλάχιστον 400 διαφορετικά είδη κυττάρων του σώματος. Το νέο "GPS" για την καλύτερη «πλοήγηση» στο ανθρώπινο γονιδίωμα θα βοηθήσει τους επιστήμονες να στοχεύσουν καλύτερα εκείνα τα γονίδια, που ευθύνονται για διάφορες παθήσεις, αναπτύσσοντας έτσι νέες γενετικές θεραπείες.

Οι 250 ερευνητές από 20 χώρες, που ασχολήθηκαν στο τριετές ερευνητικό πρόγραμμα "FANTOM5", με επικεφαλής επιστήμονες του ιαπωνικού ερευνητικού κέντρου RIKEN υπό τον Γιοσιχίντε Χαγιασιζάκι, δημοσίευσαν δύο ξεχωριστές μελέτες στο περιοδικό "Nature", σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ και το "New Scientist". Υπήρξαν επίσης άλλες σχετικές επιστημονικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά "Blood" και "BMC Genomics".

Κάθε κύτταρο του σώματος περιέχει τον ίδιο γενετικό κώδικα, αλλά δεν ενεργοποιούνται - «εκφράζονται» όλα με τον ίδιο τρόπο και στον ίδιο χρόνο. Το ποιά γονίδια θα «εκφραστούν» κάθε φορά, θα εξαρτηθεί από ορισμένες μικροσκοπικές ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος, που αποκαλούνται «υποκινητές» και «ενισχυτές».

Η νέα έρευνα ξεκαθάρισε ποιοί «υποκινητές» και ποιοί «ενισχυτές» χρησιμοποιούνται από τα διαφορετικά κύτταρα. Αναλύοντας πάνω από 800 δείγματα ανθρώπινων ιστών, οι επιστήμονες βρήκαν συνολικά περίπου 44.000 «ενισχυτές» και 180.000 «υποκινητές», οι οποίοι ελέγχουν κατά περίπτωση την ενεργοποίηση - «έκφραση» των γονιδίων μέσα στα κύτταρα.

Οι δύο μελέτες της ερευνητικής κοινοπραξίας αποκαλύπτουν το πολύπλοκο δίκτυο από γονιδιακούς «διακόπτες», οι οποίοι είναι ενσωματωμένοι στο ανθρώπινο DNA και, ανάλογα με την περίπτωση, ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται, ρυθμίζοντας έτσι τη δραστηριότητα των γονιδίων. Καθώς, τα διαφορετικά κύτταρα του σώματος (π.χ. του εγκεφάλου και του ήπατος) χρησιμοποιούν διαφορετικά γονίδια, ο νέος «χάρτης» αποτελεί ένα «μπούσουλα» για τις διαφορετικές γονιδιακές διασυνδέσεις στο εσωτερικό των διαφορετικών κυττάρων.

Χρησιμοποιώντας μία αναλογία με την πτήση ενός αεροπλάνου, ο Ντέηβιντ Χιουμ, διευθυντής του Ινστιτούτου Ρόσλιν του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, δήλωσε: «Είχαμε ήδη κάνει ένα άλμα στην κατανόησή μας για τη λειτουργία όλων των επιμέρους τμημάτων και τώρα πήγαμε πολύ παρά πέρα, κατανοώντας πώς αυτά τα μέρη συνδέονται μεταξύ τους και ελέγχουν τις δομές που καθιστούν δυνατή την πτήση».

Αν και θα απαιτηθούν πολλά ακόμα χρόνια ερευνών για να φωτιστεί περαιτέρω ο «λαβύρινθος» των γονιδίων στο ανθρώπινο σώμα, ήδη το επίτευγμα του προγράμματος FANTOM5 αποτελεί ένα πολύτιμο «άτλαντα», που θα κατευθύνει τους επιστήμονες στην μελέτη του γονιδιώματος και στον εντοπισμό των «ένοχων» γονιδίων πίσω από διάφορες «δύσκολες» ασθένειες, όπως ο καρκίνος και οι ψυχιατρικές παθήσεις.

Είναι αξιοσημείωτο ότι ήδη η νέα έρευνα αποκάλυψε πως οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις ασθένειες, συμβαίνουν πιο συχνά στα σημεία του DNA που αφορούν τους «υποκινητές» και τους «ενισχυτές», παρά στα ίδια τα γονίδια. Αυτή και μόνο η ανακάλυψη οπλίζει με νέες προοπτικές τις έρευνες για τη γενετική βάση των παθήσεων. Από εδώ και πέρα, πολλοί επιστήμονες θα εστιάσουν την προσοχή τους στις γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στους «υποκινητές» και τους «ενισχυτές».

Ήδη, όπως είπε ο Γιοσιχίντε Χαγιασιζάκι, η κοινοπραξία FANTOM5 έχει χρησιμοποιήσει τα νέα δεδομένα για να προβλέψει το γενετικό υπόβαθρο κάποιου να εμφανίσει καρκίνο του εντέρου και σύντομα θα γίνει η σχετική επιστημονική δημοσίευση, ενώ μια νέα θεραπεία μπορεί να ακολουθήσει σε μία τριετία.