Νέο αιματολογικό τεστ για την υγεία του εμβρύου

Ιδιαίτερα χρήσιμο σε έγκυες άνω των 30 οι οποίες, με βάση το τριπλό τεστ, θεωρούνται υψηλού κινδύνου για τη γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down θεωρείται σήμερα ένα νέο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ, το οποίο είναι αξιόπιστο, ανώδυνο, χωρίς κινδύνους και επιπλοκές.

Το τεστ αποτελεί το αποτέλεσμα ερευνών πολλών ερευνητικών ομάδων για πρώιμη αναίμακτη και μη επεμβατική ανίχνευση ανωμαλιών της διάπλασης του εμβρύου.

Με τα μέχρι σήμερα δεδομένα, η μελέτη της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τη διάπλαση του ρινικού οστού και τα επίπεδα ορμονών της κύησης (τριπλό τεστ) σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, στατιστικά διαχωρίζει τον πληθυσμό των εγκύων που πρέπει να υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση. Το τεστ αυτό προλαμβάνει τη γέννηση παθολογικών εμβρύων, όμως δίνει υψηλά ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων και παραπέμπει πολλές γυναίκες σε αμνιοπαρακέντηση. 

 Η επεμβατικότητα των μεθόδων και η προχωρημένη ηλικία της κύησης ώθησε τους επιστήμονες σε αναζήτηση άλλων μη επεμβατικών μεθόδων πρώιμης ανίχνευσης συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου. 

Όπως μας εξηγεί η καθηγήτρια Εμβρυολογίας Ιστολογίας στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης κ. Κοκκώνα Κουζή-Κολιάκου, μεταξύ μητέρας και εμβρύου γίνεται διακίνηση κυττάρων του αίματος, μορίων και άλλων παραγόντων και επομένως η ανίχνευση στο αίμα της μητέρας στοιχείων του εμβρύου θα μπορούσε να δώσει σε πρώιμα στάδια ασφαλείς πληροφορίες σχετικά με τη διάπλαση του. Έτσι η λήψη αίματος από τη μητέρα θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως πηγή άντλησης γενετικού υλικού του παιδιού για τη διενέργεια εξετάσεων προγεννητικού ελέγχου. Τη δεκαετία του ‘90 χρησιμοποιήθηκαν τα εμπύρηνα ερυθρά αιμοσφαίρια που απομονώνονταν από το αίμα της μητέρας και τα οποία εθεωρούντο ως ένα μεγάλο βαθμό προερχόμενα από το έμβρυο. Ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων του εμβρύου τα οποία κυκλοφορούν στο μητρικό αίμα είναι μικρός και αυξάνει στις παθολογικές κυήσεις, περιλαμβανομένου του συνδρόμου Down και της προεκλαμψίας. Έτσι, η μέθοδος δεν χρησιμοποιήθηκε για τη διάγνωση, αλλά αξιολογήθηκε η αξιοπιστία της σε σχέση με την μετέπειτα πραγματοποιούμενη αμνιοπαρακέντηση. 

Η ιδέα όμως της ανίχνευσης στοιχείων του εμβρύου στο αίμα της μητέρας για μη επεμβατική και ασφαλή διάγνωση παρέμεινε. Από τις αρχές του 2000 από διάφορες επιστημονικές ομάδες ανακοινώθηκε η παρουσία ελεύθερου DNA του εμβρύου στο αίμα της μητέρας. Όμως, η μέθοδος δεν θεωρήθηκε ασφαλής, επειδή δεν αποκλείεται η ταυτόχρονη κυκλοφορία και ελεύθερου μητρικού DNA. Το 2010 ανακοινώθηκε ότι το ελεύθερο DNA της μητέρας στο αίμα της ήταν γηραιότερο από αυτό του εμβρύου. Και αυτός ο τρόπος δεν θεωρήθηκε ασφαλής ως προς την προέλευση του υλικού.

Τελικά, το 2012 από μια πληθώρα δημοσιεύσεων φαίνεται ότι μπορεί με ασφάλεια να προσδιοριστεί η προέλευση του ελεύθερου DNA στο αίμα της μητέρας και να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση ορισμένων ανωμαλιών του εμβρύου, κυρίως του συνδρόμου Down και των τρισωμιών 13 και 18. Σήμερα, η ασφάλεια της μεθόδου περιορίζεται στην ανίχνευση τρισωμιών και όχι μεταλλάξεων, και γίνεται με λήψη μικρής ποσότητας αίματος από τη μητέρα από την 10η εβδομάδα κύησης. 

Η εξέταση αυτή περιορίζει κατά 10 φορές τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα για τις τρισωμίες και η ακρίβεια της μεθόδου ανέρχεται στο 99%. Το ποσοστό των ψευδώς θετικώς αποτελεσμάτων είναι κάτω του 0,1%. Στην περίπτωση ανίχνευσης πιθανότητας συνδρόμου Down επιβάλλεται η αμνιοπαρακέντηση η οποία εξακολουθεί και θεωρείται ως μέθοδος αναφοράς. 

Το τεστ θα περιλαμβάνεται στα μέχρι σήμερα χρησιμοποιούμενα και θα γίνεται όπου υπάρχει αυξημένη πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down, με βάση το αρχικό τριπλό τεστ και την ηλικία της μητέρας. Εάν η πιθανότητα γέννησης παιδιού με τρισωμία εξακολουθεί να παραμένει υψηλή στην εξέταση του ελεύθερου DNA τότε η αμνιοπαρακέντηση θα δίνει τη λύση. 

Η αξιοπιστία της μεθόδου σήμερα περιορίζεται στην ανίχνευση των τρισωμιών 13, 18 και 21 και όλες οι πληροφορίες περιορίζονται μόνο σε αυτές. 

Σύμφωνα με την κ. Κ. Κολιάκου, εξελισσόμενο στο μέλλον το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει και άλλες κληρονομικές παθήσεις που σχετίζονται με μεταλλάξεις και με τον τρόπο αυτόν θα προλαμβάνεται η γέννηση παιδιών με σοβαρές ασθένειες.