Έλληνας ερευνητής αποκωδικοποίησε την ασθένεια-αφορμή για το «Ice Bucket Challenge»

Η πλευρική (ή πλάγια) αμυοτροφική σκλήρυνση (Αmyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) μονοπωλεί τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης τις τελευταίες εβδομάδες. Πρόκειται για την τρίτη θανατηφόρο νευροεκφυλιστική ασθένεια στον σύγχρονο κόσμο, μετά τις νόσους Αλτσχάιμερ και Πάρκινσον, ωστόσο δεν είναι αυτό που την φέρνει στο προσκήνιο των social media. Είναι τα μπουγελώματα των διασήμων ανά τον κόσμο που μεταδίδονται με φρενήρη ρυθμό στο πλαίσιο της καμπάνιας Ice Bucket Challenge γεμίζοντας παράλληλα και τα ταμεία του φερώνυμου ιδρύματος Αmyotrophic Lateral Sclerosis Αssociation που έχει θέσει ως στόχο την εύρεση θεραπείας για τους πάσχοντες.
 
Κι αν το εφετινό καλοκαίρι γίνει ορόσημο για την οικονομική ενίσχυση του ιδρύματος ALS Association καθώς τα έσοδα αυξάνονται με γεωμετρική πρόοδο – έχουν φτάσει τα 43 εκατ. δολάρια- εξίσου σημαντική θεωρείται από επιστημονικής πλευράς για την «αποκρυπτογράφηση» της νόσου η περασμένη άνοιξη. Τον Απρίλιο το Ινστιτούτο Βλαστικών Κυττάρων του Χάρβαρντ (Harvard Stem Cell Institute, HSCI) κατάφερε για πρώτη φορά να προσδιορίσει τι ακριβώς συμβαίνει στους νευρώνες των ασθενών με ALS. Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν στις online εκδόσεις των επιθεωρήσεων «Cell Stem Cell» και «Cell Reports» και έφεραν την υπογραφή ενός Έλληνα, του μεταδιδακτορικού ερευνητή στο HSCI δρος Ευάγγελου Κισκίνη.
 
Συγκεκριμένα, η επιστημονική ομάδα του Harvard StemCell  Institute στην οποία συμμετείχε και ο Δρ Κισκίνης με επικεφαλής τον Δρα Kevin Eggan κατάφερε να ανακαλύψει τον μηχανισμό που οδηγεί στην παράλυση των ασθενών από τη νόσο ALS καθώς και ένα φάρμακο για την θεραπεία της. Η ομάδα έφτιαξε κινητικούς νευρώνες από εμβρυακά βλαστοκύτταρα που δημιούργησε χρησιμοποιώντας μια πρωτοποριακή μέθοδο που βασίζεται στον «επαναπρογραμματισμό» σωματικών κυττάρων.
 
Το protothema.gr είχε συνομιλήσει με τον Έλληνα ερευνητή, που με αφετηρία τη Θεσσαλονίκη και ενδιάμεσους σταθμούς για σπουδές στη Μοριακή Βιολογία το Πανεπιστήμιο του Surrey καθώς και το Imperial College του Λονδίνου, βρέθηκε στις ΗΠΑ να αναζητεί τη θεραπεία μιας «επιθετικής» νόσου που πλήττει όλους τους νευρώνες αλλά όχι και τη γνωστική λειτουργία του εγκεφάλου.
 
Ο «διάσημος» ασθενής με ALS
 
Ο μεγάλος φυσικός της Οξφόρδης Στίβεν Χόκινγκ είναι ίσως ο πιο διάσημος ασθενής της νόσου ALS παγκοσμίως, με δεδομένο ότι το 1963 οι γιατροί του είχαν δώσει τρία χρόνια ζωής. Εκείνος βέβαια κατάφερε να καταρρίψει όλα τα ρεκόρ επιβίωσης, αλλά, δυστυχώς, δεν έχουν την ίδια τύχη όσοι πλήττονται από τη νόσο. «Η Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση, ALS, είναι μία εκφυλιστική νόσος που πλήττει τους άνω και κάτω κινητικούς νευρώνες, δηλαδή τα κύτταρα που ελέγχουν όλες τις κινήσεις μας και δίνουν τις εντολές από το πώς αναπνέουμε μέχρι το πώς περπατάμε. Στην Αμερική μόνο εκτιμάται ότι υπάρχουν 30.000 έως 50.000 ασθενείς και παρά τις έντονες ερευνητικές προσπάθειες των τελευταίων δεκαετιών μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σταδιακή εξέλιξη που οδηγεί στην πλήρη παράλυση και την κατάληξη των ασθενών μέσα σε διάστημα δύο έως πέντε ετών κατά μέσο όρο» εξηγούσε στο protothema.gr ο κ. Κισκίνης.

 
Αυτό που έχουν διαπιστώσει οι επιστήμονες παρακολουθώντας τη νόσο τις τελευταίες δεκαετίες είναι ότι εκδηλώνεται ως επί το πλείστον σε ασθενείς μεταξύ 40 και 50 ετών, ωστόσο δεν έχουν καταφέρει να χαρτογραφήσουν τους λόγους που προκαλούν την ασθένεια. Επίσης, γνωρίζουν ότι η ασθένεια μπορεί να προσβάλει οποιονδήποτε ενήλικο, αν και υπάρχει μια κληρονομική μορφή της που εμφανίζεται στα μέλη της ίδιας οικογένειας. Επί του παρόντος, υπάρχει μόνο ένα φάρμακο που μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
 
Τα βλαστοκύτταρα δείχνουν τον δρόμο
 
Η ερευνητική ομάδα του κ. Κισκίνη χρησιμοποιώντας τη μέθοδο «επαναπρογραμματισμού» ενηλίκων κυττάρων σε εμβρυακά βλαστοκύτταρα (σημειωτέον η μέθοδος ανακαλύφθηκε το 2006 από τον Ιάπωνα επιστήμονα Shinya Yamanaka, ο οποίος πέρυσι τιμήθηκε με το βραβείο Νόμπελ Ιατρικής για αυτή τη μεγάλη ανακάλυψη) κατάφερε να δημιουργήσει για πρώτη φορά κινητικούς νευρώνες στο εργαστήριο.
 
«Η συγκεκριμένη τεχνολογία μας επέτρεψε να δημιουργήσουμε εμβρυακά βλαστοκύτταρα από ένα οποιοδήποτε σωματικό κύτταρο, όπως για παράδειγμα από ένα δερματικό κύτταρο ή τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Φτιάχνοντας έτσι εμβρυακά βλαστοκύτταρα από ασθενείς που πάσχουν από ALS μας δόθηκε η δυνατότητα να δημιουργήσουμε και να μελετήσουμε κινητικούς νευρώνες στο εργαστήριο για πρώτη φορά. Ουσιαστικά αποκτήσαμε πρόσβαση στο «εσωτερικό» του κεντρικού νευρικού συστήματος του ασθενή. Συγκρίνοντας τους κινητικούς νευρώνες των ασθενών με πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση με εκείνους από υγιείς οργανισμούς ανακαλύψαμε μία σειρά από αιτίες που οδηγούν στον θάνατο των νευρικών κυττάρων καθώς και έναν τρόπο για να τον αντιστρέψουμε» λέει ο κ. Κισκίνης.
 
Μελέτη με βάση φάρμακο που ήδη κυκλοφορεί
 
Επιπλέον, η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι ένα εγκεκριμένο φάρμακο για την επιληψία μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο πλαίσιο της θεραπείας για την ALS. «Αποδείξαμε ότι συγκεκριμένη δραστική ουσία που ήδη κυκλοφορεί στην αγορά ως φάρμακο την επιληψία  έχει καταλυτικές ιδιότητες στα νευρικά κύτταρα που πάσχουν από  ALS» λέει ο ειδικός, προσθέτοντας ότι αυτό το εύρημα ουσιαστικά ανοίγει διάπλατα τον δρόμο για κλινικές μελέτες σε ασθενείς που πάσχουν από ALS. Ερωτηθείς για το χρονοδιάγραμμα αυτών των κλινικών μελετών, ο κ. Κισκίνης αναφέρει ότι «οι κλινικές μελέτες σε ασθενείς θα ξεκινήσουν μέσα στο 2014 και τα αποτελέσματα αναμένονται στα επόμενα δύο χρόνια», και  δηλώνει αισιόδοξος για την έκβαση των μελετών.
 
Ο ίδιος, πάντως, ετοιμάζεται να χαράξει εκ παραλλήλου μια νέα ερευνητική οδό με αιχμή πάντοτε τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες, καθώς ετοιμάζεται να διαμορφώσει τη δική του πανεπιστημιακή ερευνητική ομάδα που θα συνεχίσει την έρευνα πάνω στο ALS καθώς και στη νόσο Αλτσχάιμερ. Επιπλέον, παντρεύοντας την επιστήμη με το ελληνικό επιχειρηματικό δαιμόνιο, ο Δρ Κισκίνης έχει συστήσει σε συνεργασία με άλλους τρεις επιστήμονες του Harvard μία start up (νεοφυής) εταιρεία βιοτεχνολογίας, η οποία εξειδικεύεται πάνω στην χρήση εμβρυακών βλαστοκυττάρων για τη μελέτη και τη θεραπεία νευροεκφυλιστικών νοσημάτων.