Νέα εποχή στην εξωσωματική με τη γέννηση μωρού από τρεις γονείς

Η γέννηση του πρώτου μωρού από το γενετικό υλικό τριών ατόμων, με την εφαρμογή μιας νέας μεθόδου εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι γεγονός, σύμφωνα με δημοσίευση του επιστημονικού έντυπου «New Scientist». Ο Θάνος Παράσχος, ένας από τους κορυφαίους γυναικολόγους -μαιευτήρες στην Ελλάδα, Διευθυντής του Κέντρου Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής EmBIO, εξηγεί στο protothema.gr με ποιο τρόπο επιτεύχθηκε αυτό, γιατί οι Αμερικανοί επιστήμονες προχώρησαν στη νέα μέθοδο αλλά και ποιους ηθικούς προβληματισμούς πυροδοτεί. Ο ίδιος, εξάλλου, γνωρίζει καλά το κομμάτι της έρευνας με προσωπικές επιτυχίες τα χρόνια της εξειδίκευσής του στην εξωσωματική γονιμοποίηση, δίπλα στον Lord Professor Robert Winston στο Ηammersmith Hospital στο Λονδίνο. Είναι εκείνος που εφηύρε πριν από 21 χρόνια τον άκαμπτο καθετήρα εμβρυομεταφοράς, που χρησιμοποίησαν και χρησιμοποιούν χιλιάδες ειδικοί γονιμότητας σ’ όλον τον κόσμο.

Ο Θάνος Παράσχος

 
-Κύριε Παράσχο, τι διαφορά έχει το μωρό που γεννήθηκε με τη νέα μέθοδο εξωσωματικής σε σχέση με τα υπόλοιπα μωρά;

Κάθε μωρό έχει 50% γενετικό υλικό από τη μητέρα και 50% από τον πατέρα του. Το ίδιο ισχύει και στην περίπτωση που χρησιμοποιείται ωάριο δότριας ή σπέρμα δότη. To έξι μηνών αγοράκι, που γεννήθηκε με τη νέα μέθοδο έχει το DNA της μητέρας και του πατέρα του, αλλά έχει επιπλέον και ένα μικρό κομμάτι από τον γενετικό κωδικό που αποσπάστηκε από ωάριο δότριας (πρόκειται για τη λεγόμενη μιτοχονδριακή δωρεά). Επομένως, έχει γενετικό υλικό από τρία άτομα.

-Για ποιο λόγο οι Αμερικανοί επιστήμονες προχώρησαν σ’ αυτό το εγχείρημα;

Το όλο εγχείρημα πραγματοποιήθηκε προκειμένου να διασφαλιστεί ότι το μωρό θα γεννηθεί απαλλαγμένο από τον κίνδυνο να κληρονομήσει μια γενετική ανωμαλία, που η Ιορδανή μητέρα του παιδιού έφερε στα γονίδιά της. Πρόκειται για τη διαταραχή Leigh Syndrome, που θα μπορούσε να αποδειχθεί μοιραία για όποιο μωρό κι αν αποκτούσε το ζευγάρι. Η οικογένεια είχε ήδη βιώσει τέσσερις αποβολές αλλά και την απώλεια δύο παιδιών το ένα οκτώ μήνες μετά τη γέννησή του και το άλλο στα έξι του χρόνια.



-Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Leigh;

Πρόκειται για μια σοβαρή  νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται σε 1 στα 40.000 μωρά. Συνήθως το σύνδρομο γίνεται αντιληπτό κατά τη διάρκεια του πρώτου χρόνου ζωής του παιδιού. Τα συμπτώματα συνδέονται με την ανάπτυξη πλακών κατεστραμμένου ιστού στον εγκέφαλο. Τα παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο Leigh κατά κανόνα πεθαίνουν τα δύο ή τρία πρώτα χρόνια της ζωής τους, συνήθως εξαιτίας αναπνευστικών διαταραχών. Με το σύνδρομο αυτό συνδέονται μεταλλάξεις σε 75 διαφορετικά γονίδια. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις  αφορούν το DNA των κυτταρικών πυρήνων, όμως σε περίπου μία στις πέντε περιπτώσεις η ένοχη μετάλλαξη ανευρίσκεται στο DNA των μιτοχονδρίων. Οι γυναίκες που φέρουν στα μιτοχόνδριά τους αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να τις κληροδοτήσουν στα παιδιά τους. Αυτός είναι ο λόγος που οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει συγκεκριμένες μεθόδους εξωσωματικής γονιμοποίησης, να βοηθήσουν οικογένειες με αυτό το πρόβλημα.



-Πώς ακριβώς η νέα μέθοδος διασφάλισε ότι το μωρό δε θα γεννηθεί με αυτό το σύνδρομο;

Οι επιστήμονες εφάρμοσαν μία μέθοδο κατά την οποία αποσπάστηκε όλο το γενετικό υλικό DNA από το ωάριο της μητέρας και τα υγιή μιτοχόνδρια από το ωάριο δότριας, έτσι ώστε να δημιουργηθεί ένα νέο ωάριο, που θα μπορούσε να γονιμοποιηθεί με το σπέρμα του πατέρα. Το αποτέλεσμα ήταν ένα μωρό με 0,1% γενετικό υλικό από τη δότρια και όλο το υπόλοιπο γενετικό υλικό  - το οποίο μεταξύ άλλων θα προσδιόριζε το χρώμα των ματιών και των μαλλιών του - από τη μητέρα και τον πατέρα.

-Η μέθοδος της μιτοχονδριακής δωρεάς είναι εγκεκριμένη; Έχει ήδη ξεκινήσει να εφαρμόζεται;

Στη Βρετανία έχει ήδη εγκριθεί το νομικό πλαίσιο που επιτρέπει τη δημιουργία μωρών από τρεις ανθρώπους. Στις Ηνωμένες Πολιτείες δεν υπάρχει ακόμα νομικό πλαίσιο που να το επιτρέπει. Γι’ αυτό και οι Αμερικανοί επιστήμονες, που ανέλαβαν αυτό το εγχείρημα, αναγκάστηκαν να πάνε στο Μεξικό, που το νομικό πλαίσιο ήταν πιο φιλικό.

-Κύριε Παράσχο, έχετε αφήσει το στίγμα σας ως ερευνητής, καθώς εφηύρατε τον άκαμπτο καθετήρα εμβρυομεταφοράς, που χρησιμοποίησαν και χρησιμοποιούν χιλιάδες ειδικοί γονιμότητας σ’ όλον τον κόσμο. Πιστεύετε ότι με το νέο αυτό εγχείρημα ξεκινά μια νέα εποχή στην εξωσωματική, που θα οδηγεί σε κατά παραγγελία μωρά;

Ο καθετήρας, που χρησιμοποιήσαμε για πρώτη φορά στο Νοσοκομείο Hammersmith το 1995, μας επέτρεψε τότε να αντιμετωπίσουμε μια σημαντική πρόκληση. Ορισμένες εμβρυομεταφορές ήταν καταδικασμένες να αποτύχουν, εξαιτίας ανατομικών ανωμαλιών της μήτρας. Ο άκαμπτος καθετήρας εμβρυομεταφοράς μάς έδωσε τη δυνατότητα μεταφοράς των εμβρύων, ακόμα και σε γυναίκες με ανατομικές ανωμαλίες . Με τη χρήση του αυξήθηκαν τα ποσοστά εγκυμοσύνης με εξωσωματική γονιμοποίηση διεθνώς. Γενικά πάντως, έχω να πω ότι οι εξελίξεις στην εξωσωματική γονιμοποίηση τις τελευταίες δεκαετίες είναι θεαματικές, δίνοντας λύση σε όλο και περισσότερα προβλήματα υπογονιμότητας.

Σε ό,τι αφορά την πρόσφατη μέθοδο με τη μιτοχονδριακή δωρεά, πρέπει να τονιστεί πως δεν είναι η πρώτη φορά που επιστήμονες εφαρμόζουν τη μέθοδο εξωσωματικής γονιμοποίησης, η οποία προκύπτει από γενετικό υλικό τριών ανθρώπων. Μάλιστα, τα πρώτα εγχειρήματα έχουν ξεκινήσει από τη δεκαετία του 1990. Σε αυτή την περίπτωση, όμως, μιλάμε για μια εντελώς  νέα και καινοτόμο μέθοδο.

Στόχος, πάντως, σε καμία περίπτωση δεν είναι τα κατά παραγγελία μωρά. Στόχος της επιστήμης είναι τα υγιή μωρά, τα μωρά που είναι απαλλαγμένα από σοβαρά νοσήματα. Σίγουρα πρόκειται για ένα σημαντικό βήμα, που εγκαινιάζει μια νέα εποχή στην εξωσωματική γονιμοποίηση, η οποία αναμένεται να δώσει λύσεις και σε άλλες οικογένειες, που φέρουν σπάνιες γενετικές ανωμαλίες στα γονίδιά  τους. Παρόλα αυτά απαιτούνται εντατικοί έλεγχοι αυτής της νέας  μεθόδου.

-Υπάρχουν ηθικά διλήμματα σχετικά με την εφαρμογή μια τέτοιας μεθόδου; Πώς θα νιώσει ένα παιδί, όταν μάθει ότι προέρχεται από το γενετικό υλικό τριών ανθρώπων;

Σίγουρα με την εφαρμογή αυτών των νέων μεθόδων γενετικής αναφύονται αρκετά ηθικά ζητήματα. Παρόλα αυτά, οι όποιες αμφιβολίες χρειάζεται να ζυγιστούν προσεχτικά απέναντι στα μειονεκτήματα  που υπάρχουν από τη μη εφαρμογή μια τέτοιας μεθόδου στις οικογένειες που τη χρειάζονται. Θεωρώ ότι οι ειδικοί είναι σημαντικό να προχωρήσουν στην ανάπτυξη και βελτίωση αυτής της μεθόδου, αλλά με εξαιρετική προσοχή. Η εφαρμογή της μεθόδου γονιμοποίησης με δωρεά μιτοχονδριακού υλικού στη διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι ένας στόχος που χρειάζεται να υλοποιηθεί με προσοχή, για να διασφαλίσουμε τόσο την ασφάλειά της όσο κι ότι θα συνεχίσει να εφαρμόζεται στο μέλλον. Θεωρώ, ωστόσο, ότι αυτό το εγχείρημα εγκαινιάζει μία νέα εποχή στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με προηγμένα μέσα πρόληψης για οικογένειες που διατρέχουν σοβαρό κίνδυνο γενετικών μεταβιβαζόμενων νοσημάτων ή διαταραχών.