Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου: Ενημέρωση, η καλύτερη πρόληψη

Αφιερωμένη στη Δρεπανοκυτταρική Νόσο είναι η σημερινή ημέρα. H νόσος στη χώρα μας «εορτάζεται» από περίπου 1.000 με 1.500 ανθρώπους οι οποίοι ζουν με αυτήν την κληρονομική, σπάνια, χρόνια ασθένεια. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση εκτιμάται ότι νοσούν περίπου 103.000 άτομα (στοιχεία της Eurostat 2016).


Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (www.syppadremia.gr), που ιδρύθηκε το 2005 στη χώρα μας έχει ως βασικές δράσεις του την πρόληψη, την ενημέρωση της κοινής γνώμης, τη διοργάνωση ημερίδων-συνεδρίων, την ενίσχυση της ανεξάρτητης διαβίωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των πασχόντων. Στο πλαίσιο αυτό τιμά και την εφετινή Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου στέλνοντας το μήνυμα ότι «η ενημέρωση είναι η καλύτερη πρόληψη».


Στο πλαίσιο της πρόληψης, σημαντικός είναι ο προγεννητικός έλεγχος. Στην Ελλάδα οι φορείς του γονιδίου της νόσου υπολογίζονται περίπου σε 0,53% του πληθυσμού, δηλαδή, περίπου 50.000 άτομα. Όπως επισημαίνει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ), εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με τη νόσο. Σε αυτή την περίπτωση, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο.


Χάρη στον προγεννητικό έλεγχο των τελευταίων δεκαετιών έχει περιοριστεί ο αριθμός των πασχόντων με Δρεπανοκυτταρική Νόσο – κατά τη δεκαετία του 1970 ξεκίνησε στην Ελλάδα πρόγραμμα πρόληψης αιμοσφαιρινοπαθειών και δημιουργήθηκαν Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής νόσου σε μεγάλα νοσοκομεία της χώρας, οι οποίες σήμερα ανέρχονται στις 38 πανελλαδικά.


Τι είναι η Δρεπανοκυτταρική νόσος


Η Δρεπανοκυτταρική νόσος, δηλαδή η ομόζυγος δρεπανοκυτταρική και η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (συνδυασμός με μεσογειακή αναιμία) είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, μίας πρωτεΐνης του αίματος που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Μπορεί να διαγνωστεί με ειδική αιματολογική εξέταση (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) ή με μοριακή ανάλυση. Πρόκειται για χρόνιο νόσημα με σοβαρές μη αναστρέψιμες βλάβες στην υγεία των πασχόντων.


Το νόσημα πήρε το όνομά του από τη δρεπανοειδή μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα που ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά, στερούνται πλαστικότητας, με αποτέλεσμα να μπλοκάρουν στα αιμοφόρα αγγεία και να μην οξυγονώνονται σωστά οι ιστοί.


Η νόσος προκαλεί μερικές από τις ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις ή και συνδυασμό αυτών: χρόνια οξεία αιμολυτική αναιμία, χρόνιο ή οξύ πόνο, απλασία μυελού των οστών, οξύ θωρακικό σύνδρομο, σπληνικό εγκλωβισμό ερυθρών, καρδιακές, ηπατικές, νεφρικές βλάβες, αγγειακά-εγκεφαλικά επεισόδια, καταστροφή-νέκρωση οστών και αρθρώσεων.


Όπως επισημαίνει ο ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ με την ευκαιρία της σημερινής Παγκόσμιας Ημέρας, παρά την τεράστια εξέλιξη στην πρόληψη της νόσου, καμία αλλαγή δεν υπάρχει στο πώς αντιλαμβάνεται τη νόσο και τους πάσχοντες οι άλλοι. Το θέμα του κοινωνικού στιγματισμού είναι ενεργό και προβληματικό καθώς αρκετοί πάσχοντες ακόμα και σήμερα κρύβουν τη Νόσο από τον κοινωνικό τους περίγυρο, φοβούμενοι τον κοινωνικό αποκλεισμό που ίσως υποστούν με τη γνωστοποίησή της. Συνήθως, αισθήματα ενοχής, φόβου και χαμηλής αυτοεκτίμησης χαρακτηρίζουν τους πάσχοντες αυτούς οι οποίοι αποφεύγουν την τακτική ιατρική παρακολούθηση με ό,τι επιβάρυνση μπορεί να επιφέρει αυτό στην υγεία τους.