Νόμπελ Χημείας σε μία Γαλλίδα και μία Αμερικανίδα
07.10.2020
13:19
Το φετινό Νόμπελ Χημείας απονεμήθηκε στη Γαλλίδα Εμανουέλ Σαρπαντιέ και την Αμερικανίδα Τζένιφερ Νούντνα
Στην Γαλλίδα Εμανουέλ Σαρπαντιέ και την Αμερικανίδα Τζένιφερ Ντούντνα απονέμεται φέτος Νόμπελ Χημείας, ανακοίνωσε η Βασιλική Ακαδημία Επιστημών της Σουηδίας.
Οι δύο ερευνήτριες τιμώνονται για την από κοινού ανάπτυξη μεθόδου επεξεργασίας του γονιδιώματος (DNA), CRISPR/Cas9, το λεγόμενο και «γενετικό ψαλίδι», με τη βοήθεια του οποίου οι επιστήμονες μπορούν να αλλάξουν το DNA ζώων, φυτών και μικροοργανισμών με εξαιρετικά υψηλή ακρίβεια.
Το φετινό Νόμπελ Χημείας γράφει πραγματική ιστορία, καθώς είναι το μόνο που για πρώτη φορά απονέμεται σε δύο γυναίκες.
Η ανακάλυψη του γενετικού ψαλιδιού
Ειδικότερα, η Αμερικανίδα βιοχημικός Τζένιφερ Ντούντνα από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Μπέρκλεϊ, και η Γαλλίδα μικροβιολόγος Εμανουέλ Σαρπαντιέ που εργάζεται στο γερμανικό Ινστιτούτο Βιολογίας των Λοιμώξεων Max Planck, ανακάλυψαν το 2012 ότι το βακτηριακό ανοσοποιητικό σύστημα CRISPR μπορεί να επαναχρησιμοποιηθεί για να επεξεργαστούν το DNA, το μόριο της κληρονομικότητας.
Η Δρ. Σαρπαντιέ ήταν η πρώτη που δημοσίευσε το 2011 μια πολύ σημαντική μελέτη για το CRISPR και τον Μάρτιο του ίδιου έτους συνεργάστηκε με την Δρ. Ντούντνα (συναντήθηκαν σε ένα επιστημονικό συνέδριο το Πουέρτο Ρίκο και έκαναν ένα περίπατο στην παραλία) δημοσιεύοντας από κοινού τελικά μια νέα μελέτη το 2012. Η έρευνα τους αποδείκνυε ότι το βακτηριακό ένζυμο Cas9 θα μπορούσε να τεμαχίσει (κόψει) το εξαγνισμένο DNA που επιπλέει (εκτός των κυττάρων) σε δοκιμαστικούς σωλήνες. Βασικά, το Cas9 θα μπορούσε να συνδυαστεί με ειδικά σχεδιασμένα μόρια που ονομάζονται RNAs σχετιζόμενα με το CRISPR, τα οποία θα οδηγούσαν το ένζυμο σε οποιαδήποτε τοποθεσία σε ένα μόριο DNA, όπως οι σταγόνες αίματος καθοδηγούν τους ντετέκτιβ να βρουν που είναι το πτώμα!
Η μελέτη προκάλεσε τότε επιστημονική φρενίτιδα και ερευνητές ανά τον κόσμο παράτησαν ότι έκαναν και άρχισαν να ασχολούνται με την τροποποίηση του γονιδιώματος, χρησιμοποιώντας την τεχνική CRISPR/Cas9 για να σβήσουν ή να αλλάξουν συγκεκριμένα «γράμματα» του DNA, όπως ακριβώς κάνει πρόγραμμα επεξεργασία εγγράφων.
Η αξία του CRISPR/Cas9
Η μέθοδος CRISPR/Cas9 βρήκε ταχεία εφαρμογή σε πολλά πεδία της Ιατρικής καθώς επιτρέπει την αλλαγή του ρόλου των γονιδίων στην υγεία και την ασθένεια και στην ανάπτυξη ασφαλέστερων και αποτελεσματικότερων γενετικών θεραπειών.
Μέσα σε έξι μόλις χρόνια από την πρώτη γενετική τροποποίηση σε εργαστηριακό περιβάλλον, οι εταιρείες CRISPR Therapeutics and Vertex έχουν ήδη εκπονήσει σημαντικές μελέτες για τη θεραπεία της εκ γενετής τύφλωσης χρησιμοποιώντας το γενετικό ψαλίδι. Σε εξέλιξη επίσης είναι κλινικές μελέτες για τη θεραπεία διαφόρων άλλων σοβαρών παθήσεων, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η κυστική ίνωση, ο διαβήτης τύπου 1 και αιμορροφιλία.
Η ποικιλομορφία των ασθενειών που θα μπορούσαν κάποτε να ιαθούν χάρη στο CRISPR/Cas9 γίνεται αντιληπτή αν σκεφτεί κανείς πόσα νοσήματα προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο DNA και άρα μπορούν να θεραπευτούν με διόρθωση της μετάλλαξης.
Η μέθοδος CRISPR/Cas9 το επιτυγχάνει με δύο τρόπους. Αποτελείται από ένα μόριο-οδηγό (RNA) συν ένα ένζυμο που κόβει το DNA. Μόλις ο «οδηγός» κατευθύνει το ένζυμο στη θέση της μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια στο γονιδίωμα των κυττάρων, το ένζυμο κόβει το προβληματικό κομμάτι του DNA. Τα μόρια CRISPR μπορούν να σταματήσουν εκεί, εάν η αφαίρεση του DNA αρκεί για να θεραπεύσει μια ασθένεια. Εναλλακτικά, μπορούν να μεταφέρουν ένα επιπλέον μόριο, ένα διορθωτικό γονίδιο, έτσι ώστε όταν το λανθασμένο DNA διαγραφεί, τότε το σωστό, μη μεταλλαγμένο, υγιές DNA μπορεί να εισαχθεί στην περιοχή του γονιδιώματος όπου ήταν το πάσχον και να πάρει τη θέση του.
Αυτό το επιστημονικό επίτευγμα γεννά την ελπίδα της θεραπείας νόσων όχι μόνο σε ενήλικες και παιδιά, αλλά και σε έμβρυα. Εάν το CRISPR μπορεί να εφαρμοστεί σε ένα έμβρυο που έχει προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση και φέρει μια μετάλλαξη που προκαλεί, για παράδειγμα, τη νόσο του Huntington ή δρεπανοκυτταρική αναιμία ή οποιαδήποτε άλλη γενετική διαταραχή, τότε το έμβρυο θα εξελιχθεί σε ένα παιδί που δεν έχει αυτή τη νόσο.
Οι δύο ερευνήτριες τιμώνονται για την από κοινού ανάπτυξη μεθόδου επεξεργασίας του γονιδιώματος (DNA), CRISPR/Cas9, το λεγόμενο και «γενετικό ψαλίδι», με τη βοήθεια του οποίου οι επιστήμονες μπορούν να αλλάξουν το DNA ζώων, φυτών και μικροοργανισμών με εξαιρετικά υψηλή ακρίβεια.
Το φετινό Νόμπελ Χημείας γράφει πραγματική ιστορία, καθώς είναι το μόνο που για πρώτη φορά απονέμεται σε δύο γυναίκες.
Η ανακάλυψη του γενετικού ψαλιδιού
Ειδικότερα, η Αμερικανίδα βιοχημικός Τζένιφερ Ντούντνα από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Μπέρκλεϊ, και η Γαλλίδα μικροβιολόγος Εμανουέλ Σαρπαντιέ που εργάζεται στο γερμανικό Ινστιτούτο Βιολογίας των Λοιμώξεων Max Planck, ανακάλυψαν το 2012 ότι το βακτηριακό ανοσοποιητικό σύστημα CRISPR μπορεί να επαναχρησιμοποιηθεί για να επεξεργαστούν το DNA, το μόριο της κληρονομικότητας.
Η Δρ. Σαρπαντιέ ήταν η πρώτη που δημοσίευσε το 2011 μια πολύ σημαντική μελέτη για το CRISPR και τον Μάρτιο του ίδιου έτους συνεργάστηκε με την Δρ. Ντούντνα (συναντήθηκαν σε ένα επιστημονικό συνέδριο το Πουέρτο Ρίκο και έκαναν ένα περίπατο στην παραλία) δημοσιεύοντας από κοινού τελικά μια νέα μελέτη το 2012. Η έρευνα τους αποδείκνυε ότι το βακτηριακό ένζυμο Cas9 θα μπορούσε να τεμαχίσει (κόψει) το εξαγνισμένο DNA που επιπλέει (εκτός των κυττάρων) σε δοκιμαστικούς σωλήνες. Βασικά, το Cas9 θα μπορούσε να συνδυαστεί με ειδικά σχεδιασμένα μόρια που ονομάζονται RNAs σχετιζόμενα με το CRISPR, τα οποία θα οδηγούσαν το ένζυμο σε οποιαδήποτε τοποθεσία σε ένα μόριο DNA, όπως οι σταγόνες αίματος καθοδηγούν τους ντετέκτιβ να βρουν που είναι το πτώμα!
Η μελέτη προκάλεσε τότε επιστημονική φρενίτιδα και ερευνητές ανά τον κόσμο παράτησαν ότι έκαναν και άρχισαν να ασχολούνται με την τροποποίηση του γονιδιώματος, χρησιμοποιώντας την τεχνική CRISPR/Cas9 για να σβήσουν ή να αλλάξουν συγκεκριμένα «γράμματα» του DNA, όπως ακριβώς κάνει πρόγραμμα επεξεργασία εγγράφων.
Η αξία του CRISPR/Cas9
Η μέθοδος CRISPR/Cas9 βρήκε ταχεία εφαρμογή σε πολλά πεδία της Ιατρικής καθώς επιτρέπει την αλλαγή του ρόλου των γονιδίων στην υγεία και την ασθένεια και στην ανάπτυξη ασφαλέστερων και αποτελεσματικότερων γενετικών θεραπειών.
Μέσα σε έξι μόλις χρόνια από την πρώτη γενετική τροποποίηση σε εργαστηριακό περιβάλλον, οι εταιρείες CRISPR Therapeutics and Vertex έχουν ήδη εκπονήσει σημαντικές μελέτες για τη θεραπεία της εκ γενετής τύφλωσης χρησιμοποιώντας το γενετικό ψαλίδι. Σε εξέλιξη επίσης είναι κλινικές μελέτες για τη θεραπεία διαφόρων άλλων σοβαρών παθήσεων, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η κυστική ίνωση, ο διαβήτης τύπου 1 και αιμορροφιλία.
Η ποικιλομορφία των ασθενειών που θα μπορούσαν κάποτε να ιαθούν χάρη στο CRISPR/Cas9 γίνεται αντιληπτή αν σκεφτεί κανείς πόσα νοσήματα προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο DNA και άρα μπορούν να θεραπευτούν με διόρθωση της μετάλλαξης.
Η μέθοδος CRISPR/Cas9 το επιτυγχάνει με δύο τρόπους. Αποτελείται από ένα μόριο-οδηγό (RNA) συν ένα ένζυμο που κόβει το DNA. Μόλις ο «οδηγός» κατευθύνει το ένζυμο στη θέση της μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια στο γονιδίωμα των κυττάρων, το ένζυμο κόβει το προβληματικό κομμάτι του DNA. Τα μόρια CRISPR μπορούν να σταματήσουν εκεί, εάν η αφαίρεση του DNA αρκεί για να θεραπεύσει μια ασθένεια. Εναλλακτικά, μπορούν να μεταφέρουν ένα επιπλέον μόριο, ένα διορθωτικό γονίδιο, έτσι ώστε όταν το λανθασμένο DNA διαγραφεί, τότε το σωστό, μη μεταλλαγμένο, υγιές DNA μπορεί να εισαχθεί στην περιοχή του γονιδιώματος όπου ήταν το πάσχον και να πάρει τη θέση του.
Αυτό το επιστημονικό επίτευγμα γεννά την ελπίδα της θεραπείας νόσων όχι μόνο σε ενήλικες και παιδιά, αλλά και σε έμβρυα. Εάν το CRISPR μπορεί να εφαρμοστεί σε ένα έμβρυο που έχει προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση και φέρει μια μετάλλαξη που προκαλεί, για παράδειγμα, τη νόσο του Huntington ή δρεπανοκυτταρική αναιμία ή οποιαδήποτε άλλη γενετική διαταραχή, τότε το έμβρυο θα εξελιχθεί σε ένα παιδί που δεν έχει αυτή τη νόσο.
Ειδήσεις σήμερα:
Βαρύ πένθος για τον Ζεράρ Ντεπαρντιέ: Μετά τον γιο του, έχασε και τη νύφη του
Συγκλονίζει ο κτηνίατρος στα Χανιά: Σοκαριστικό το θέαμα, αν αργούσαμε δεν θα ζούσε ο σκύλος - Δείτε βίντεο
Η συμβουλή της Βικτόρια Μπέκαμ στη φίλη της Μέγκαν Μαρκλ: «Δείξε τον πραγματικό σου εαυτό. Έτσι θα βουλώσεις τα στόματα!»
Ακολουθήστε το protothema.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Protothema.gr
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Protothema.gr