Έλεγχος DNA: Αποκαλύπτει αν κινδυνεύει η καρδιά μας – Πότε συνιστάται

Ο γενετικός έλεγχος έχει σήμερα κατακτήσει τη θέση του στην ορθή κλινική πρακτική (best practice) για τη διάγνωση και την αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων. Η αναγνώριση των παθολογικών μοριακών μηχανισμών που προκύπτουν από ένα παθολογικό γονίδιο έχει επιτρέψει την ανάπτυξη μιας νέας εξατομικευμένης προσέγγισης στη διάγνωση και τη θεραπεία των καρδιαγγειακών νοσημάτων. Η Ιατρική Ακρίβειας (Precision Medicine) αποτελεί ένα ιατρικό μοντέλο που βασίζει τη διάγνωση και την πρόγνωση ενός νοσήματος στο γενετικό προφίλ του ασθενούς, ενώ η θεραπεία αποσκοπεί στην αποκατάσταση του παθολογικού μοριακού μηχανισμού που προκαλεί το παθολογικό γονίδιο.

Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος;

Πριν τη διενέργεια γενετικού ελέγχου γίνεται γενετική συμβουλευτική (pretesting genetic counseling) κατά την οποία αναλύονται τα οφέλη, οι κίνδυνοι και οι περιορισμοί του ενδεχόμενου γενετικού ελέγχου. Λαμβάνουμε δείγμα αίματος ή σάλιου από τον ασθενή και διαβάζουμε το «γενετικό του βιβλίο» (DNA) με σκοπό να εντοπίσουμε μεταλλάξεις (παραλλαγές γονιδίων) που έχουν σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση του νοσήματος που εμφανίζει ο ασθενής μας.


Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr