Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Πρωτοποριακές θεραπείες αλλάζουν τη ζωή των ασθενών

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία, μία από τις πιο συχνές σπάνιες γενετικές νόσους, είναι μία κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ατροφία και αδυναμία των μυών λόγω εκφύλισης των νεύρων που τους νευρώνουν. Αν και εμφανίζεται πιο συχνά σε νηπιακή ηλικία, μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, η νωτιαία μυϊκή ατροφία ταξινομείται σε τύπου 1 (εμφάνιση συμπτωμάτων πριν από την ηλικία των 6 μηνών, με θανατηφόρα έκβαση πριν από την ηλικία των 2 ετών), τύπου 2 (έναρξη συμπτωμάτων στην ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών), τύπου 3 (έναρξη συμπτωμάτων μετά την ηλικία των 18 μηνών) και τύπου 4 (έναρξη συμπτωμάτων στην ενήλικο ζωή). Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι η πιο συχνή γενετική αιτία θανάτου σε μικρή ηλικία, ενώ προκαλεί σημαντικά προβλήματα και σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Η αιτία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι η ύπαρξη παθογόνου αλλαγής στο γονίδιο SMN1, το οποίο κωδικοποιεί για μία πρωτεΐνη που ονομάζεται SMN (Survival Motor Neuron). Φυσιολογικά, η μεγαλύτερη ποσότητα της SMN πρωτεΐνης προέρχεται από το SMN1 γονίδιο, και η υπόλοιπη ποσότητα από ένα δεύτερο γονίδιο, το οποίο ονομάζεται SMN2 και υπάρχει συχνά σε πάνω από 2 αντίγραφα. Η SMN πρωτεΐνη είναι σημαντική για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που μεταφέρουν τις εντολές στους μύες για να συσπαστούν. Σε περίπτωση που παράγεται λιγότερη SMN πρωτεΐνη, αυτό οδηγεί σε σταδιακή εκφύλιση των κινητικών αυτών νευρώνων. Ο αριθμός των αντιγράφων του SMN2 γονιδίου σχετίζεται σε ένα βαθμό με την ηλικία έναρξης και την βαρύτητα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.


Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr