Σύνδρομο Cushing: Ένα βήμα πιο κοντά στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία

Τον δρόμο για την έγκαιρη διάγνωση και την καλύτερη διαχείριση των ασθενών ανοίγει ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας της μακροοζώδους υπερπλασίας των επινεφριδίων του συνδρόμου Cushing. Πρόκειται για μια σπάνια μορφή της νόσου που εξαρτάται από την τροφή. Μια ομάδα ερευνητών από τον Καναδά και τη Γαλλία κατάφερε να βρει το γονίδιο το οποίο ευθύνεται για την ανάπτυξή της, που επηρεάζει και τα δύο επινεφρίδια. Από τη μελέτη τους, που δημοσιεύθηκε στο The Lancet Diabetes & Endocrinology, απέδωσαν στο γονίδιο KDM1A την ευθύνη για τις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εμφάνισή της.

Το σύνδρομο Cushing προκαλείται από την υπερπαραγωγή κορτιζόλης, μιας στεροειδούς ορμόνης, από τα δύο επινεφρίδια που βρίσκονται πάνω από τους νεφρούς. Η κορτιζόλη είναι η ορμόνη που καταστέλλει τη φλεγμονή και προστατεύει τον οργανισμό από το σωματικό στρες. Όμως, η έκκριση υπερβολικών ποσοτήτων έχει αρνητικές επιπτώσεις στο σώμα, όπως αύξηση του σωματικού βάρους στο πρόσωπο και στο άνω μέρος του σώματος, αύξηση της αρτηριακής πίεσης, εμφάνιση οστεοπόρωσης, δερματικών και καρδιακών προβλημάτων, κόπωσης, κατάθλιψης και πολλά άλλα. Βέβαια, είναι πιθανό το σύνδρομο να μην προκαλέσει καθόλου συμπτώματα.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr