Εγκυμοσύνη – Προγεννητικός έλεγχος: Μειώστε το κόστος με ένα ασφαλιστήριο υγείας

Σε περισσότερους από έναν σκοπούς μπορεί να είναι αφιερωμένη μια ημέρα. Η 21η Μαρτίου είναι ίσως το πλέον χαρακτηριστικό παράδειγμα αφού, σύμφωνα με την επίσημη λίστα των Ηνωμένων Εθνών, αποτελεί τη Διεθνή Ημέρα για την Εξάλειψη των Φυλετικών Διακρίσεων, την Παγκόσμια Ημέρα Ποίησης, τη Διεθνή Ημέρα του Νορούζ (ιρανική πρωτοχρονιά), τη Διεθνή Ημέρα Δασοπονίας και την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, ενώ την ίδια ημέρα επέλεξε και η Διεθνής Ένωση Κουκλοθέατρου (Union International de la Marionnette /UNIMA) για την παγκόσμια ημέρα της τέχνης της. Τα μηνύματα πίσω από κάθε πρωτοβουλία σίγουρα απέχουν. Φαινομενικά ωστόσο, μπορεί κανείς να βρει συσχετισμούς μεταξύ τους, όπως συμβαίνει με τις δύο τελευταίες περιπτώσεις.

Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο, κατά την οποία το άτομο φέρει 47 χρωμοσώματα αντί 46, με το 21 να αποτελεί το υπεράριθμο χρωμόσωμα και την αιτία πίσω από την επιλογή της συγκεκριμένης ημέρας κατόπιν πρωτοβουλίας του Έλληνα γενετιστή Στυλιανού Αντωναράκη από το Πανεπιστήμιο της Γενεύης. Από τον χώρο του κουκλοθέατρου έπειτα προέρχεται η ανεπίσημη ονομασία μιας άλλης γενετικής διαταραχής, σημαντικά σπανιότερης βέβαια, η οποία οφείλεται σε μερική έλλειψη σε ένα γονίδιο που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15 και ονομάζεται πρωτεΐνη ουβικουιτίνη της λιγάσης· πρόκειται για το σύνδρομο Angleman ή σύνδρομο της χαρούμενης μαριονέτας που αποκαλείται έτσι λόγω του χαρακτηριστικού έντονου γέλιου που περιλαμβάνει μεταξύ άλλων ο φαινότυπος.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr