Πάνω από 200.000 οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις στη χώρα μας

Περίπου 237.000 άτομα στη χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν από κάποια εκ των 468 Σπάνιων Παθήσεων που μελετήθηκαν στην Ελλάδα. Οι σπάνιες παθήσεις (ΣΠ) χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης (5 στα 10.000 άτομα στην κοινότητα) και υψηλή ετερογένεια. Ο παραπάνω αριθμός, όμως, δείχνει πως σωρευτικά αφορούν σε ένα μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού.

Παγκοσμίως έχουν καταγραφεί 6.000-8.000 σπάνια νοσήματα. Υπολογίζεται ότι περίπου 80% των σπάνιων παθήσεων είναι κληρονομικές και ότι περίπου 75% προσβάλλουν παιδιά, συχνά με καταστροφικά αποτελέσματα στο προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής τους. Περίπου 30% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με σπάνια πάθηση δε ζουν μέχρι τα πέμπτα τους γενέθλια.

Οι ΣΠ αποτελούν μεγάλη πρόκληση για το Σύστημα Υγείας λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων και αδυναμίας εκτίμησης του φορτίου των ασθενών και των οικογενειών τους αλλά και της ακάλυπτης ιατρικής ανάγκης στη διάγνωση και τη θεραπεία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός εξαιτίας της ύπαρξης πολλών διαφορετικών τύπων σπάνιων παθήσεων. Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί αναγκαιότητα ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr