Η σπάνια γενετική νόσος που προκαλεί σοβαρή αναπηρία – Η θεραπευτική αντιμετώπιση

Η ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (ΑADCd) αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσο, με τη συχνότητα εμφάνισή της, όσον αφορά την Ευρώπη, να είναι περίπου 1 στις 116.000 γεννήσεις. Πρόκειται για μια διαταραχή που επηρεάζει τη σύνθεση των νευροδιαβιβαστών, διαταράσσοντας την παραγωγή της ντοπαμίνης και της σεροτονίνης στον εγκέφαλο. Το αποτέλεσμα είναι η πρόκληση σοβαρής αναπηρίας, δυνητικά θανατηφόρας, χωρίς καμία ειδική θεραπεία – έως και πρόσφατα.

Από τους πρώτους κιόλας μήνες της ζωής ενός παιδιού που πάσχει από ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, μπορεί να εκδηλωθεί με έντονη και ποικίλη συμπτωματολογία, επηρεάζοντας τόσο τη σωματική, όσο και την ψυχική ακεραιότητα του ασθενούς. Αν και η συμπτωματολογία ποικίλλει, τα κύρια συμπτώματα με βάση τη συχνότητα εμφάνισής τους, που θέτουν ισχυρή υποψία για ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, είναι ο συνδυασμός αναπτυξιακής καθυστέρησης με συνοδό υποτονία, και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Εδώ και έναν χρόνο στη φαρέτρα των διαθέσιμων μέσων για την αντιμετώπιση της νόσου έχει προστεθεί η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC. Ασθενείς που έχουν λάβει τη γονιδιακή θεραπεία μπόρεσαν να επιτύχουν σημαντικά κινητικά ορόσημα με εμφανή και προοδευτική βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων τους, αλλά και των συμπεριφορικών και γνωσιακών λειτουργιών τους. Η θεραπεία, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, μπορεί να χορηγηθεί σε προσβεβλημένα παιδιά ηλικίας 18 μηνών και άνω, σε εξειδικευμένα και αρμοδίως εξοπλισμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης.



Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr