Φάσμα Αυτισμού: Ερευνητές αποκαλύπτουν το γονιδιακό «ντόμινο» που οδηγεί στη διαταραχή

Νέα στοιχεία σχετικά με το γενετικό υπόβαθρο στις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) κομίζει μελέτη από το Κέντρο Επιστήμης του Εγκεφάλου RIKEN στην Ιαπωνία, τα ευρήματα της οποίας δημοσιεύονται στο Cell Genomics.

Αναλύοντας μεταλλάξεις στο γονιδίωμα ατόμων με ΔΑΦ και τις οικογένειές τους, ανακάλυψαν ένα ξεχωριστό είδος γενετικής μετάλλαξης που οδηγεί στις διαταραχές με διαφορετικούς μηχανισμούς από τις τυπικές μεταλλάξεις.

Οι γειτονικές δομές

Πλήθος μελετών έχουν δείξει ότι ο ισχυρός ρόλος της κληρονομικότητας δεν μπορεί να εξηγηθεί εξετάζοντας αποκλειστικά το τμήμα του γονιδιώματος που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες. Αντίθετα, η απάντηση θα μπορούσε να βρίσκεται στις μη κωδικοποιούσες περιοχές του γονιδιώματος, ιδίως στους υποκινητές, τα τμήματα του γονιδιώματος που ουσιαστικά ελέγχουν αν πράγματι παράγονται οι πρωτεΐνες.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr