Τι είναι το σύνδρομο Angelman από το οποίο πάσχει ο γιος του Colin Farrell

Μια από τις πιο ευαίσθητες υποθέσεις της ιδιωτικής του σφαίρας αποφάσισε να κάνει ορατή ο ηθοποιός Colin Farrell, μιλώντας στο People για τον 20χρονο γιο του James, που γεννήθηκε με το σύνδρομο Angleman (AS), σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μερική έλλειψη ενός γονιδίου που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15, της πρωτεΐνης ουβικουιτίνη της λιγάσης E3A (UBE3A).

Το σύνδρομο Angelman μοιράζεται συμπτώματα και χαρακτηριστικά με άλλες διαταραχές, όπως ο αυτισμός, η εγκεφαλική παράλυση και το σύνδρομο Prader-Willi, με συνέπεια λάθος διάγνωση για έως και 50% των περιπτώσεων, σύμφωνα με το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Angelman. Τα συμπτώματα του συνδρόμου δεν γίνονται αντιληπτά μέχρι την ηλικία των 6 μηνών συνήθως, οπότε εμφανίζονται δυσκολίες στη σίτιση και υποτονία, που ακολουθούνται από αναπτυξιακή καθυστέρηση μεταξύ των 6 μηνών και 2 ετών, αναφέρει ο Σύλλογος Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr