Νεογνικός έλεγχος: Η σωτήρια κίνηση που ανιχνεύει εγκαίρως επικίνδυνες ανοσοανεπάρκειες

Οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑ) εξακολουθούν να υποδιαγιγνώσκονται, και υπάρχει σημαντική καθυστέρηση στη διάγνωση ακόμη και στις ανεπτυγμένες χώρες με αποτέλεσμα σημαντικές επιπτώσεις στη νοσηρότητα και τη θνησιμότητα. H έγκαιρη διάγνωση αποτελεί βασικό παράγοντα για να καταστεί δυνατή η έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση πριν εμφανιστούν λοιμώξεις και ίσως να σώσει τη ζωή ορισμένων ΠΑ, ιδίως των Βαρειών Μικτών – Severe Combined ImmunoDeficiencies (SCID). Η καθιέρωση προγραμμάτων νεογνικού ελέγχου (NewBorn Screening-NBS) για την έγκαιρη ανίχνευση και διαχείριση αυτών των ΠΑ καθίσταται επιτακτική ανάγκη.

Το SCID αποτελεί απόλυτο παιδιατρικό επείγον περιστατικό. Χωρίς έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία αυτά τα βρέφη μπορεί να μην επιβιώσουν, υποκύπτοντας σε σοβαρή λοίμωξη, συνήθως εντός του πρώτου έτους της ζωής τους. Τα παιδιά που γεννιούνται με SCID προστατεύονται εν μέρει από τη μόλυνση κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής λόγω της παρουσίας μητρικών αντισωμάτων και εκείνα που θηλάζουν θα συνεχίσουν να λαμβάνουν κάποια αντισώματα μέσω του μητρικού γάλακτος (αν και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μόλυνση από κυτταρομεγαλοϊό – CMV ).

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr