Νέα μελέτη: Οι άνθρωποι ίσως έχουν 20% λιγότερα κωδικοποιητικά γονίδια από ότι πιστεύαμε

Το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να περιέχει μέχρι και 20% λιγότερα γονίδια κωδικοποίησης από όσα οι επιστήμονες είχαν εκτιμήσει προηγουμένως, σύμφωνα με ενδείξεις από νέα έρευνα.

Από τότε που ολοκληρώθηκε το Έργο Ανθρώπινου Γονιδιώματος το 2003, οι επιστήμονες προσπαθούν να καταλάβουν πόσα από τα γονίδια μας είναι η λειτουργική ποικιλία που παράγει τις πρωτεΐνες που συνθέτουν το σώμα μας και όλες τις χημικές διεργασίες του. Όχι για πρώτη φορά, η εκτίμηση είναι προς τα κάτω.

Μια νέα διεθνής μελέτη με επικεφαλής το Ισπανικό Εθνικό Κέντρο Καρκίνου (CNIO) διαπίστωσε ότι από τα περίπου 20.000 γονίδια που ταξινομούνται επί του παρόντος ως γονίδια κωδικοποίησης με διάφορες επιστημονικές μετρήσεις, περισσότερα από 4.000 μπορεί στην πραγματικότητα να μην κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες.

«Μπορέσαμε να αναλύσουμε λεπτομερώς πολλά από αυτά τα γονίδια», εξηγεί ο ερευνητής βιοτεχνολογίας CNIO, Michael Tress, «και περισσότερα από 300 γονίδια έχουν ήδη αναταξινομηθεί ως μη κωδικοποιητικά».

Αλλά αν αυτά τα γονίδια -και ενδεχομένως χιλιάδες άλλα- δεν είναι τα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες μας, τότε ποια είναι αυτά;

Κανείς δεν γνωρίζει καλά, αλλά σημαίνει ότι ενώνουν τη μάζα του μη κωδικοποιητικού DNA (γνωστού ως DNA junk ή του δορυφορικού DNA) που αποτελεί το 75% του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Αλλά ενώ αυτός ο τεράστιος σωρός γενετικού κώδικα μπορεί να μην παράγει πρωτεΐνες, δεν είναι κατ' ανάγκην «σκουπίδια», όπως υποδηλώνει ο φράκτης, καθώς οι ερευνητές βρίσκουν συνεχώς νέες αποδείξεις για το τι όλα αυτά τα δορυφορικά γονίδια και τα ψευδογόνα (παρωχημένα γονίδια κωδικοποίησης) κάνουν στο σώμα.

Στη νέα μελέτη, ο Tress και η ομάδα του ανέλυσαν τρεις βασικές βάσεις δεδομένων αναφοράς που κατατάσσουν το ανθρώπινο πρωτεόνο: GENCODE/Ensembl, RefSeq και UniProtKB.

Μεταξύ αυτών των τριών βάσεων δεδομένων -οι οποίες μαζί απαριθμούν συνολικά 22.210 γονίδια κωδικοποίησης- 2.764 γονίδια δεν αναγνωρίζονται ως γονίδια κωδικοποίησης και από τις τρεις βάσεις δεδομένων, λένε οι ερευνητές.

Όταν προσθέτετε αυτόν τον αριθμό σε επιπλέον αριθμό 1.470 γονιδίων τα οποία αναγνωρίστηκαν ως κωδικοποιητικά γονίδια και στα τρία σύνολα αναφοράς (αλλά παρουσιάζουν χαρακτηριστικά μη κωδικοποιητικών γονιδίων ή ψευδογόνων), καταλήγετε σε 4.234 γονίδια που πιθανώς έχουν καταταχθεί λανθασμένα ως κωδικοποιητικά γονίδια.

Θα απαιτηθεί περαιτέρω έρευνα για να επιβεβαιωθεί, αλλά είναι "ζωτικής σημασίας" να το περιορίσουμε, λέει η ομάδα, "καθώς το ανθρώπινο πρωτεόνο αποτελεί βασικό πυλώνα της πιο βασικής έρευνας και υποστηρίζει σχεδόν όλα τα μεγάλης κλίμακας βιοϊατρικά προγράμματα".

"Προκαλεί έκπληξη, το ότι μερικά από αυτά τα ασυνήθιστα γονίδια έχουν μελετηθεί καλά και έχουν περισσότερες από 100 επιστημονικές δημοσιεύσεις βασισμένες στην υπόθεση ότι το γονίδιο παράγει πρωτεΐνη", λέει ένας από τους συνεργάτες του David Juan από το Πανεπιστήμιο Pompeu Fabra της Ισπανίας.

Όσο πιο γρήγορα οι επιστήμονες μπορέσουν να μηδενίσουν αυτές τις ασάφειες, τόσο καλύτερη θα είναι η ανθρώπινη γενετική επιστήμη.

"Ακόμα κι αν μόνο τα μισά από αυτά τα πιθανά μη κωδικοποιητικά γονίδια που έχουμε επισημάνει αποδειχθούν μη κωδικοποιητικά, αυτό θα είχε σαφώς σημαντική επίδραση σε μια σειρά τομέων", καταλήγουν οι συντάκτες .

Τα ευρήματα αναφέρονται στην έρευνα Nucleic Acids Research .