Genomic Risk Score: Νέα μέθοδος για έγκαιρη πρόβλεψη του εμφράγματος με ελληνική συμμετοχή

Επιστήμονες στη Βρετανία - μεταξύ των οποίων δύο Έλληνες- ανέπτυξαν ένα φθηνό «εφάπαξ» γενετικό τεστ, το οποίο μπορεί να εντοπίσει τους ανθρώπους που κινδυνεύουν περισσότερο με έμφραγμα στο μέλλον, λόγω γενετικής προδιάθεσης σε καρδιοπάθεια. Θα προειδοποιούνται έτσι έγκαιρα, ώστε να αλλάζουν τον τρόπο ζωής τους για να μειώσουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο.

Το τεστ (Genomic Risk Score-GRS) κοστίζει γύρω στα 45 ευρώ, συνεπώς θα είναι προσιτό για ευρεία χρήση του από τον πληθυσμό. Θα βοηθήσει να ανιχνευθούν άνθρωποι που, μολονότι δεν έχουν τους συνήθεις παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου (π.χ. υψηλή χοληστερίνη και αρτηριακή πίεση), παρόλα αυτά αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για έμφραγμα.

Εφόσον το DNA ενός ανθρώπου δεν αλλάζει διαχρονικά, το τεστ θα μπορούσε να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και στην παιδική, πράγμα πολύ χρήσιμο, καθώς συχνά η στεφανιαία νόσος ξεκινά πολλά χρόνια, προτού εμφανισθούν τα πρώτα συμπτώματα. Το GRS αναζητά συγκεκριμένους συνδυασμούς επικίνδυνων γονιδίων και όχι κάποιο μεμονωμένο γονίδιο. Μπορεί να γίνει με λήψη αίματος ή δείγματος σάλιου.

Οι ερευνητές, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας, σύμφωνα με το BBC και τη «Γκάρντιαν», ανέλυσαν το γονιδίωμα περίπου 480.000 ατόμων 40 έως 69 ετών, μεταξύ των οποίων 22.000 με διαγνωσμένη στεφανιαία νόσο.

Όπως είπε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Μάικλ Ινούγιε του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, η στεφανιαία νόσος οφείλεται περίπου κατά το ήμισυ σε γενετικά αίτια και κατά το υπόλοιπο ήμισυ σε περιβαλλοντικά αίτια και στον τρόπο ζωής. Όμως, τόνισε, «έως τώρα μας διαφεύγει η γενετική συνιστώσα κατά την αξιολόγηση του κινδύνου, ουσιαστικά είμαστε στο σκοτάδι για το γενετικό ήμισυ».

Η νέα μελέτη δείχνει ότι είναι δυνατό τελικά να υπάρξει ένα διαγνωστικό εργαλείο που να βασίζεται στο γενετικό υπόβαθρο. Διαπιστώθηκε ότι, από τους συμμετέχοντες στο τεστ GRS, όσοι είχαν «σκορ» στο ανώτερο 20% της κλίμακας, αντιμετώπιζαν τουλάχιστον τετραπλάσια πιθανότητα να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο, σε σχέση με όσους το γενετικό «σκορ» τους κατέτασσε στο χαμηλότερο 20% της κλίμακας βαθμολογίας.

Οι ερευνητές πάντως ανέφεραν ότι «θα πρέπει να γίνει ακόμη πολλή δουλειά», ωσότου το τεστ αξιοποιηθεί κλινικά, καθώς θα χρειασθούν μεγαλύτερες μελέτες και βελτίωση της ακρίβειάς του.

Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχαν και δύο Έλληνες επιστήμονες, ο καθηγητής καρδιαγγειακής γονιδιωματικής Πάνος Δελούκας (Ινστιτούτο William Harvey Research Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Queen Mary Λονδίνου) και η επίκουρη καθηγήτρια Ιωάννα Τζουλάκη (Τμήμα Επιδημιολογίας & Βιοστατιστικής Imperial College Λονδίνου και Τμήμα Ιατρικής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων).

Πηγή:ΑΠΕ-ΜΠΕ